22q11.2欠失症候群

出典: meddic

22q11.2 deletion syndrome
CATCH22症候群, CATCH22
ディジョージ症候群ファロー四徴症

概念

  • DiGeorge症候群、軟口蓋心臓顔貌症候群、円錐動脈管顔貌症候群はいずれも22q11.2に欠失が存在しており、本疾患にひとくくりにされる。

症候

SPE.454 YN. N34

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2012/10/01 01:46:24」(JST)

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和文文献

  • 特徴的な顔貌 (特集 症状・症候から診断を導くコツ)
  • DiGeorge(22q11.2欠失)症候群患者の周術期管理経験
  • 山本 徹,多田 幸代,吉田 充広 [他]
  • 九州歯科学会雑誌 = The journal of the Kyushu Dental Society 66(4), 95-99, 2012-08-00
  • NAID 40019498894
  • 粘膜下口蓋裂症例の診断・治療に関する臨床的検討
  • 佐藤 公治,相澤 貴子,近藤 俊,今村 基尊,水谷 英樹,飯島 由貴,奥本 隆行,吉村 陽子,堀部 晴司,内藤 健晴,稲吉 則恵
  • 日本口蓋裂学会雑誌 36(1), 1-6, 2011-04-25
  • … 合併症は,なし28例,精神発達遅滞11例,22q11.2欠失症候群4例,第1第2鰓弓症候群4例(聴覚障害2例),ロバン・シークエンス 3例(OSAS1例)などであった。 …
  • NAID 10030794861

関連リンク

22q11.2欠失症候群(-けっしつしょうこうぐん)は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の 一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候群( 副甲状腺・胸腺無形成症)は、本症候群の一部である。
22q11・2欠失症候群とはどんな病気か. 22q11・2欠失症候群は、特徴のある顔つき( 眼間解離、眼裂(がんれつ)狭小、はれぼったい眼、小さい鼻、扁平な鼻根部、小さい口、 低い位置の耳介(じかい)など)、口蓋裂(こうがいれつ)・軟口蓋(なんこうがい)閉鎖不全、 ...

関連画像

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★リンクテーブル★
先読みディジョージ症候群
リンク元ファロー四徴症」「先天性心疾患」「CATCH 22 syndrome
関連記事症候群」「22q11」「」「症候」「欠失

ディジョージ症候群」

  [★]

DiGeorge syndrome, DiGeorge's syndrome, DGS
DiGeorge症候群第三・四鰓嚢症候群 third and fourth-pouch/arch syndrome第三・第四鰓弓症候群 third and fourth branchial arch syndrome咽頭嚢症候群 pharyngeal pouch syndrome副甲状腺胸腺無形成症 parathyroid-thymicaplasia
免疫不全症候群

概念

  • 先天性免疫不全症
  • 胸腺無形成、副甲状腺機能低下による低カルシウム血症とテタニー、心臓奇形、顔貌異常(耳介低位、小額症)

遺伝

  • 不明?

病因

  • 第三・第四鰓弓からの器官発生の異常による。

参考

  • 1. DIGEORGE SYNDROME; DGS - OMIM
http://omim.org/entry/188400
  • . [charged] DiGeorge syndrome: Pathogenesis, epidemiology, and clinical manifestations - uptodate [1]


ファロー四徴症」

  [★]

tetralogy of Fallot TOF ToF TF
(国)Fallot四徴症
先天性心疾患心奇形


まとめ

  • 肺動脈狭窄、心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室肥大が四徴とされており、漏斗部中隔が右前方へ偏位したために生じた大きな心室中隔欠損と漏斗部狭窄が病態の核心である。出生後は体重増加正常であるが、生後数ヶ月後より徐々にチアノーゼが出現、次第に増悪していく。無酸素発作が出現するようになり、小児期には蹲踞の姿勢をとるようになる。聴診上、2-3LSBに駆出性雑音を聴取、またII音は単一II音として聴取される。低酸素血症の持続により、バチ指、多血症、鉄欠乏性貧血を来す。治療は鉄欠乏性貧血に対して鉄材内服、無酸素発作に対して胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカーとし、予防的にβブロッカーを投与する。手術療法としては1歳頃までに頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して、Blalock-Taussig手術を施行、1-3歳頃に根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。合併症として脳血栓、脳膿瘍、感染性心内膜炎に留意する。(文献(2) YN.C-121 SPE.452)

原因

  • 発生の過程で、円錐動脈管中隔(漏斗中隔)が前方に変位 → 円錐の不等分割 (L.225)
  • 22q11の微少な欠損が関係する (PHD.391)
22q11.2欠失症候群 CATCH22

四徴

病態

肺動脈狭窄

  • (左室の心筋収縮による駆出圧が、心室中隔欠損により右室壁に加わる)

PSと大動脈騎乗を伴う心室中隔欠損

疫学

  • 9.6/10000出生。 5/10,000 live births(PHD.391)
  • 心奇形を合併しうる (PHD.391)

症状

  • 息切れ、易刺激性、チアノーゼ、頻呼吸、ときに失神、痙攣。無酸素発作
  • 運動時、食事、哺乳 → 全身の血管が拡張 → 肺血管抵抗 >> 全身血管抵抗 → ↑右左シャント → チアノーゼ
  • 子供は全身の血管抵抗を上げるためにしゃがむようになる(蹲踞)。大腿の血管が圧排されて全身血管抵抗が上がる → ↓右左シャント → ↓チアノーゼ
  • 中心性チアノーゼ(生後2-3ヶ月) → 無酸素発作(生後6ヶ月) → 蹲踞の姿勢(2歳以降)
無酸素発作/低酸素発作:生後、3-4ヶ月移行、急に多呼吸になりチアノーゼが増強。呼吸困難、意識消失を来す。午前中の覚醒時に起きることが多い。右室流出路狭窄の増強が引き金となり、肺血流の低下が起こる。3ヶ月頃から出現。

身体所見

  • バチ指:低酸素血症の持続による

聴診 PHD.393

  • RV heave:右室肥大
  • 単一II音 ← 肺動脈への駆出路が狭窄しており、かつ肺動脈弁は低形成であるためP2成分は小さく聴取できない。そのためA2成分のみS2として聴くことになる。
  • 左右の胸骨縁に収縮期雑音:右室の駆出路で乱流が発生することで生じる(肺動脈までの流路が狭窄しているから)
  • 最強点:
  • 2LSB:肺動脈弁狭窄
  • 3LSB:漏斗部狭窄
  • 心室中隔欠損症 VSDによる雑音は生じない。欠損している部分が大きすぎるため

検査

胸部単純X線写真

  • 心陰影は正常/やや小さい ← 拡大はない
  • 木靴心:左第二弓陥凹、左第四弓突出
  • 肺血管陰影の減弱

心エコー

  • 大動脈騎乗、心室中隔欠損、右室内腔拡大
[show details]

心電図

  • 右室肥大所見(high RV1, deep SV6)

心カテーテル検査

  • 診断目的のみに施行することはない

右室造影

  • 術前検査に有用

治療

  • 全ての症例が手術適応

内科療法

  • 多血症:Ht>60%で注意、>70%で危険なので、瀉血を行う。 (PED.919)

薬物療法

  • 鉄欠乏性貧血、無酸素発作の予防が目的。
  • 無酸素発作:(治療)胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカー、アシドーシス補正の補液。(予防)βブロッカー   ⇔   禁忌:β刺激薬 → 漏斗部狭窄(肺動脈弁下狭窄)を増強させてしまう
治療
βブロッカー:右室流出路狭窄の改善
モルヒネ:鎮静、漏斗部のspasm解除。末梢血管の拡張、静脈還流量減少?  ←  塩酸モルヒネ/ペチロルファンを用いる(PED.918)
アシドーシス補正の補液:重炭酸を含む輸液
予防
塩酸プロプラノロール/塩酸カルテオロール (PED.918)

手術療法

  • 新生児期において動脈管依存性の重症例では、プロスタグランジンE1の持続投与を行い、ブラロック・タウシグ手術(Blalock-Taussig手術)を行う。(ガイドライン1)。
  • 動脈管非依存性の場合、1歳頃に頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して(YN.C-122)、内科的に無酸素発作のコントロールが困難な症例や著しい肺動脈低形成に対してブラロック・タウシグ手術を行う(ガイドライン1)。
  • 1-2歳(ガイドライン1)/1-3歳(YN.C-122)頃に、根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。


合併症

ガイドライン

  • 1. 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
[display]http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf

国試

症例

  • 2歳男児。運動後にチアノーゼが見られるため来院した。家族の話によると、うずくまっていることが多くなってきたという。胸骨左縁第2肋間に駆出性収縮期雑音を聴取する。





先天性心疾患」

  [★]

congenital heart disease, CHD
先天性心血管奇形 congenital cardiovascular anomaly
先天性心奇形
先天性心疾患.xls

先天性心疾患

右→左シャントが優位な疾患 チアノーゼ性心疾患

左→右シャントが優位な疾患 非チアノーゼ性心疾患

疫学

心室中隔欠損症 30.5
心房中隔欠損症 9.8
動脈管開存症 9.7
肺動脈狭窄症 6.9
大動脈縮窄症 6.8
大動脈狭窄症 6.1
ファロー四徴症 5.8
完全大血管転位 4.2
その他 20

症状

参考文献(2)より
心疾患による症状
  肺血流増加 肺血流減少 低心拍出
1.新生児期・乳児早期 多呼吸,陥没呼吸, 呼吸困難,喘鳴, 多汗, 哺乳障害 チアノーゼ 蒼白,末梢冷感, 冷汗,網状チアノーゼ, 体重増加不良, 弱い泣き声
2.乳幼児期 多呼吸, 易感染性,反復する肺炎 チアノーゼ, 低酸素発作, 蹲踞 体重増加不良, 運動発達遅延, 易疲労性, 顔色不良,やせ
3.小児期 運動能低下, 息切れ ばち状指 運動能低下, 動悸
4.思春期以後 合併症による症状  胸痛,失神発作,突然死,喀血,不整脈,出血傾向,痛風,けいれん 等    

酸素投与の悪影響(1)

  • 1)動脈管依存型 → 酸素投与により動脈管が閉鎖方向に向かう
  • ①肺循環が動脈管依存する疾患
肺動脈閉鎖右室低形成、重症肺動脈狭窄
  • ②体循環が動脈管依存する疾患(禁忌)
大動脈縮窄・大動脈離断、大動脈閉鎖
  • 2)肺循環負荷型 → 酸素投与により肺血管が拡張し、肺血管抵抗も減少して肺うっ血が増強
  • ①大きな心室・大血管の転位・欠損
心室中隔欠損、大動脈縮窄複合、完全心内膜床欠損、総動脈幹遺残、
完全大血管転位(II型)、三尖弁閉鎖(C型)、大動脈肺動脈窓など
  • ②肺静脈閉塞性疾患(蘇生術も含め絶対禁忌)
総肺静脈環流異常、三心房心僧帽弁狭窄肺静脈狭窄など

合併症

QB.C-478

先天性疾患と先天心疾患

疾患 先天性心奇形 その他
22q11.2欠失症候群 ファロー四徴症総動脈幹症(truncus arteriosus)、心室中隔欠損を伴う肺動脈弁閉鎖症
大動脈弓離断右側大動脈弓、右側肺動脈の大動脈起始
胸腺低形成低カルシウム血症、特有の顔貌、口蓋裂
ダウン症候群 (50%の例に合併)。心房中隔欠損症(ASD), 心室中隔欠損症(VSD)  
先天性風疹症候群 心房中隔欠損症動脈管開存症、末梢肺動脈狭窄  
ターナー症候群 大動脈縮窄症 低身長・翼状頚、外反肘
ヌーナン症候群 肺動脈弁狭窄肥大型心筋症 ターナー症候群に似る
マルファン症候群 僧帽弁逸脱症大動脈弁閉鎖不全症  
糖代謝異常合併妊娠母体からの出生児 大血管転位症  
ウイリアムズ症候群 大動脈弁上狭窄、末梢肺動脈狭窄  
無脾症多脾症 単心房単心室総肺静脈還流異常  

参考文献

  • (1) 1.新生児のチアノーゼ
http://nmcg.shiga-med.ac.jp/rc_lecture/lecture21.htm
  • (2) 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
[display]http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf




CATCH 22 syndrome」

  [★] 22q11.2欠失症候群CATCH22症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



22q11」

  [★]

  • microdeletionと関連している疾患
  • ファロー四徴症
  • DiGeoge症候群(ほとんどの患者で見られる):本疾患は流出路に関する心奇形と関連している


群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


欠失」

  [★]

deletion
[[]]





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