UpToDate Contents
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- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 4. 自己免疫性副腎不全の病因 pathogenesis of autoimmune adrenal insufficiency
- 5. 成人における21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
Japanese Journal
- 性分化疾患の新たな知見と臨床現場での対応 (第116回日本小児科学会学術集会 教育講演)
- 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 117(11), 1722-1727, 2013-11
- NAID 40019877978
- 尿ステロイドプロフィルによる新生児副腎皮質疾患の早期診断 (ミニ特集 知っておきたい新生児疾患の早期診断)
- 小児科臨床 66(2), 199-207, 2013-02
- NAID 40019546937
- 新生児マス・スクリーニングで発見された21-水酸化酵素欠損症15例の成長経過(第3報) (特集 小児内分泌学の進歩2013) -- (性腺・副腎)
- ホルモンと臨床 60(12), 989-994, 2012-12
- NAID 40020182901
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- の欠損症は常染色体性劣性遺伝を示し，臨床症状に多様性があり重症度の順に塩喪失型，単純男性型，更に遅発型に分類されている。我が国において1989年より新生児マススクリーニングが行われている。
- 21水酸化酵素欠損症の症状、原因、診断・治療方法についてご紹介します。腎臓内科・外科に関連する21水酸化酵素欠損症の治療なら病院・クリニック検索のホスピタにお任せ下さい。21水酸化酵素欠損症の診察ができるおすすめの病院 ...
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酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。