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- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 4. 成人における21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
- 5. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
Japanese Journal
- 単独確認法による分離比解析の1例--21-ハイドロキシラ-ゼ欠損症〔英文〕
- 安田 徳一,斉藤 喜親
- 人類遺伝学雑誌 25(4), p319-324, 1980-12
- NAID 40001981078
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- 副腎において17‐ハイドロキシプロゲステロン，あるいはプロゲステロンからそれぞれ11- デオキシコルチゾール，11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒する酵素である21 ヒドロキシラーゼ（P450 c21）が欠損する疾患である。本酵素の欠損症は常染色体性 ...
- チトクロームP450酸化還元酵素欠損症 ＣＡＨのまれな病型でTable4には含まれてい ない．CYP450酸化還元酵素欠損症でPORの変異による．P450C17（17-ﾊｲﾄﾞﾛｷｼ ﾗｰｾﾞ）およびP450C21（21-ﾊｲﾄﾞﾛｷｼﾗｰｾﾞ）の2つのステロイド合成酵素の部分欠損が ...
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「症」「ハイドロ」 |
「21-ヒドロキシラーゼ欠損症」
- 英
- 21-hydroxylase deficiency, 21-hydroxylase deficiency in the adrenal
- 同
- 21水酸化酵素欠損症 21-水酸化酵素欠損症、21-ハイドロキシラーゼ欠損症、21-hydroxylase欠損症
- 関
- 21-ヒドロキシラーゼ、P450c2
検査
- 血液検査
- プロゲステロン：上昇
- 尿検査
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？