21ヒドロキシラーゼ

出典: meddic

21-hydroxylase
ステロイド21水酸化酵素 ステロイド21-水酸化酵素 steroid 21-hydroxylase21水酸化酵素、21 beta-hydroxylase、ステロイド21-モノオキシゲナーゼ steroid 21-monooxygenase、シトクロムP-450C21 cytochrome P-450C21、CYP21

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本症は21ヒドロキシラーゼをコードとするチトクロームP450c21遺伝子の異常による。 チトクロームP450c21遺伝子(A,B遺伝子)はその偽遺伝子であるA遺伝子とともに第6 染色体の短腕上のHLAClass III 領域内にある補体第4成分に隣接して存在する。
21水酸化酵素欠損症(21-OHD)は先天性副腎過形成(CAH)のなかで最も頻度の高い 疾患であり,副腎皮質におけるコレステロールからコルチゾールへの合成障害を認める 常染色体劣性遺伝疾患である.21-OHD CAHでは,副腎アンドロゲンの過剰な生合成 ...

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図7 ]21-ヒドロキシラーゼ欠損 副腎酵素欠損症/特定疾患情報


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