- 英
- 21-hydroxylase
- 同
- ステロイド21水酸化酵素 ステロイド21-水酸化酵素 steroid 21-hydroxylase、21水酸化酵素、21 beta-hydroxylase、ステロイド21-モノオキシゲナーゼ steroid 21-monooxygenase、シトクロムP-450C21 cytochrome P-450C21、CYP21
臨床関連
UpToDate Contents
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- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 2. 成人における21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
- 3. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 4. 幼児および小児における 21-ヒドロキシラーゼ欠損症による典型的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in infants and children
- 5. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
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- 本症は21ヒドロキシラーゼをコードとするチトクロームP450c21遺伝子の異常による。 チトクロームP450c21遺伝子（A，B遺伝子）はその偽遺伝子であるA遺伝子とともに第6 染色体の短腕上のHLAClass III 領域内にある補体第4成分に隣接して存在する。
- 21水酸化酵素欠損症(21-OHD)は先天性副腎過形成(CAH)のなかで最も頻度の高い 疾患であり，副腎皮質におけるコレステロールからコルチゾールへの合成障害を認める 常染色体劣性遺伝疾患である．21-OHD CAHでは，副腎アンドロゲンの過剰な生合成 ...
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