20pトリソミー

出典: meddic

trisomy 20p
  • 20番染色体の短腕が部分重複した染色体異常。
  • 臨床症状として、精神遅滞、筋緊張低下、運動失調、振戦、短頭、心奇形、腎奇形、斜視、白内障、水頭症などを呈する。

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和文文献

  • 母親の13/20転座に由来する13qおよび20pトリソミ-の1例 (奇形<主題>)
  • 母親の13/20転座に由来する13qおよび20pトリソミーの1例
  • 安積 順一,塩野 寛,森田 匡彦,黒沢 洋一,城 守
  • 先天異常 : 日本先天異常学会会報 : official journal of Congeital Anomalies Research Association of Japan 21(3), 339-340, 1981-09-30
  • NAID 110002727774

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心臓疾患> ・20Pの重複を持つほとんどの赤ちゃんは、通常、健康な心臓を持って生まれている。 しかし、 心臓病等の影響が見受けられた場合、半分〜三分の一で重大な心臓病が発見されている ため、 慎重に心臓の検査が ...
まず、一番簡単に検索で引っかかる"めでぃっく"の説明にある。20トリソミーの記載は以下のとおり。 http://meddic.jp/20p%E3%83%88%E3%83%AA%E3%82%BD%E3%83%9F%E3%8...

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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

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birdavian
鳥類




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