20pトリソミー

英

trisomy 20p

• 20番染色体の短腕が部分重複した染色体異常。
• 臨床症状として、精神遅滞、筋緊張低下、運動失調、振戦、短頭、心奇形、腎奇形、斜視、白内障、水頭症などを呈する。

UpToDate Contents

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• 1. ダウン症候群およびトリソミー18のスクリーニングのための、妊娠初期のcombined testおよびintegrated testfirst trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18 [show details]
  …detected 10 of 11 fetuses with trisomy 18 . The single false negative case was screen-positive for trisomy 21. Thus, screening identified 91 percent of the 11 cases of trisomy 18, with a FPR of 2 percent …
• 2. 先天性の細胞遺伝学的異常congenital cytogenetic abnormalities [show details]
  … most common trisomy among abortuses and is never encountered in live births . The cause of trisomy 16 in almost all zygotes is nondisjunction in maternal meiosis I . Embryos with full trisomy 16 are spontaneously …
• 3. 胎児異数性に関連する超音波所見sonographic findings associated with fetal aneuploidy [show details]
  …Afro-Caribbean origin (LR for trisomy 21: 31 versus 9), at 13 versus 11 weeks of gestation (LR for trisomy 21: 52 versus 18), and at NT 3.5-4.4 mm versus NT ≥5.5 mm (LR for trisomy 21: 13 versus 5) . An absent …
• 4. 胎児の染色体によくみられる異数性を調べるために細胞フリーDNAを用いる異数性スクリーニングprenatal screening for common aneuploidies using cell free dna [show details]
  … Prenatal screening for trisomy 21 (Down syndrome), trisomy 18, trisomy 13, and sex chromosome aneuploidies can be performed using next-generation sequencing of cell-free DNA (cfDNA) in the maternal circulation …
• 5. ダウン症の母体血清スクリーニングに関する臨床検査の問題laboratory issues related to maternal serum screening for down syndrome [show details]
  …63 to 4.5) . Performance of trisomy 13 screening should be similar to, or perhaps lower than, that for trisomy 18. However, one study estimated that 87 percent of trisomy 13 cases could be detected in …

Japanese Journal

• 母親の13/20転座に由来する13qおよび20pトリソミ-の1例 (奇形<主題>)

• 塩野 寛 [他]
• 小児科臨床 36(5), p1018-1021, 1983-05
• NAID 40001821822

• 母親の13/20転座に由来する13qおよび20pトリソミーの1例

• 安積 順一,塩野 寛,森田 匡彦,黒沢 洋一,城 守,J. AZUMI,H. SHIONO,M. MORIYA,Y. KUROSAWA,M. JOH,札幌医科大学法医学教室,札幌医科大学法医学教室,札幌医科大学法医学教室,国立療養所八雲病院小児科,国立療養所八雲病院小児科
• 日本先天異常学会会報 21(3), 339-340, 1981
• NAID 110002727774

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< 寿命 > ・寿命は、 心臓などの重要臓器が影響を受けるかどうか に大きく依存します。 ・重要臓器が影響を受けない子供たちにおいて 、成人し、通常の寿命までの生存は可能 なようです。 < 3人の子供 > 1人目 ...

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ユニークという、英国を拠点とする慈善団体は、染色体の障害によって影響を受ける家族や個人へと それらを扱う専門家への情報とサポートの情報源を発信しています。 ( http://www.rarechromo.org/ ) 興味があれば、ページへ...

• 染色体異常の種類一覧 - いちらん屋（一覧屋）

20pトリソミー 20pトリソミーとは20番染色体の短腕の本数が多かったり、 重複していることで発生する先天性の染色体異常です。 症例には「20pter-p11 or q11トリソミー」「20p トリソミーおよび 7q32 トリソミー」 「20p トリソミーおよび 18p ...

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「トリソミー」

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英

trisomy

同

三染色体、三染色体性

• first aid step1 2006 p.110

• 染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

• Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
• Edwards' syndrome ：18　＝　election age
• Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

• 13トリソミー
• 18トリソミー
• 21トリソミー：ダウン症候群

「トリ」

　　[★]

英

bird、avian

関

鳥類