1q近位部モノソミー

出典: meddic

proximal monosomy 1q
  • 1番染色体の長腕の近位部が部分欠失した染色体異常。
  • 発育障害、小短頭症、精神遅滞、小顎、鼠径ヘルニア、短く幅広い手足などの症状を呈する。
  • 予後は悪い。

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その一部をご紹介しましょう。 「珍しいタイプの染色体起因障害」は ...
腕末端部のモノソミーとなつた例である.症例34. はNo・7長腕の近位部モノソミーで ある.症例. 35は母親の均衡型転座t(1;2)(ql1;q31)が. そのまま伝わつた例で,未熟 児で生まれ吐乳症状. がある他には異常を認めない. 性染色体異常は,ターナー症19 例 ...

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関連記事モノソミー」「近位」「近位部」「モノ

モノソミー」

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monosomy
一染色体性
  • 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
  • 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー


近位」

  [★]

proximal
proximalis


近位部」

  [★]

proximal region
基部

モノ」

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mono
単一




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