1q末端部モノソミー

出典: meddic

terminal monosomy 1q
  • 1番染色体の長腕の末端部が部分欠失した染色体異常。
  • 臨床症状として、発育障害、小頭症、精神遅滞、筋緊張低下、痙攣、顔面奇形、側彎、骨格奇形、心奇形などを呈する。

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2q35から末端部までの端部欠失,すなわち2q35から末端部までの部分モノソミーである. 46,XX,del(3)(q12q21) 46,XX,del(3)(pter→q12::q21→qter) 3q12から3q21の部分の中間部欠失,すなわち3q12から3q21の部分モノソミーである. ...
22番染色体モノソミー症候群 染色体12Pテトラソミー症候群 染色体7p欠失症候群 染色体8p欠失症候群 ... 1q端部欠失 染色体12q重複症候群 第4染色体、トリソミー4p II型軟骨無形成-軟骨低発生症 エイズ異形症候群 顔の外胚葉異形成症 ...


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末端」

  [★]

endterminalextremitydistalterminally
終わる終わり遠位遠位性遠心性きわみ最後四肢終端終末終了ターミナル末期目標末端側

モノソミー」

  [★]

monosomy
一染色体性
  • 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
  • 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー




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