- 英
- terminal monosomy 1q
- 1番染色体の長腕の末端部が部分欠失した染色体異常。
- 臨床症状として、発育障害、小頭症、精神遅滞、筋緊張低下、痙攣、顔面奇形、側彎、骨格奇形、心奇形などを呈する。
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
Related Links
- 1q端部欠失 染色体15q、部分重複(不均衡型転座) エーラーダンロス症候群、古典型 ... 染色体1q欠失 1番染色体、 末端部欠失 1番染色体、片親性ダイソミー1q12 q21 5番染色体、トリソミー5p 8番染色体、モザイクトリソミー 8番 9番 ...
- 2q35から末端部までの端部欠失,すなわち2q35から末端部までの部分モノソミーである. 46,XX,del(3)(q12q21) 46,XX,del(3)(pter→q12::q21→qter) 3q12から3q21の部分の中間部欠失,すなわち3q12から3q21の部分モノソミーである. ...
- 22番染色体モノソミー症候群 染色体12Pテトラソミー症候群 染色体7p欠失症候群 染色体8p欠失症候群 ... 1q端部欠失 染色体12q重複症候群 第4染色体、トリソミー4p II型軟骨無形成-軟骨低発生症 エイズ異形症候群 顔の外胚葉異形成症 ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- end、terminal、extremity、distal、terminally
- 関
- 終わる、終わり、遠位、遠位性、遠心性、きわみ、最後、四肢、終端、終末、終了、ターミナル、端、末期、目標、末端側
[★]
- 英
- monosomy
- 同
- 一染色体性
- 関
- 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
- 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー