1qトリソミー

出典: meddic

trisomy 1q
  • 1番染色体の長腕が部分欠失した染色体異常。
  • 臨床症状として、出生時低体重、顔面奇形、発育障害、小頭症、心奇形、消化管狭窄、口蓋裂、角膜混濁、小眼球症などを呈する。
  • 出生後早期に死亡する症例が多いが、生存すると高度の精神遅滞がみられる。

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1qトリソミー症候群 1番染色体の長腕部分のトリソミー、欧米で30例以上の報告があるが、国内の報告例は不明。 2pトリソミー症候群 2番染色体短腕の領域2の過剰による。わが国では7例の報告があり、世界的には32例の報告 がある。 ...
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11qトリソミー」

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trisomy 11q
  • 11番染色体の長腕が部分重複した染色体異常。
  • 臨床症状として、出生時低体重、成長障害、精神遅滞、筋緊張亢進、両眼隔離、斜視、小顎、口蓋裂、心奇形、停留精巣などを呈する。

トリソミー」

  [★]

trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

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