- 英
- proximal monosomy 1q
- 1番染色体の長腕の近位部が部分欠失した染色体異常。
- 発育障害、小短頭症、精神遅滞、小顎、鼠径ヘルニア、短く幅広い手足などの症状を呈する。
- 予後は悪い。
UpToDate Contents
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- 1. 基節骨骨折 proximal phalanx fractures
- 2. 小児における上腕骨近位端骨折 proximal humeral fractures in children
- 3. 第五中足骨基部骨折 proximal fifth metatarsal fractures
- 4. 小児における前腕近位部骨折 proximal fractures of the forearm in children
- 5. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの病因および診断 etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
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- その一部をご紹介しましょう。 「珍しいタイプの染色体起因障害」は ...
- 腕末端部のモノソミーとなつた例である．症例34. はNo・7長腕の近位部モノソミーで ある．症例. 35は母親の均衡型転座t（1；2）（ql1；q31）が. そのまま伝わつた例で，未熟 児で生まれ吐乳症状. がある他には異常を認めない． 性染色体異常は，ターナー症19 例 ...
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| 関連記事 | 「モノソミー」「近位部」「近位」 |
「モノソミー」
- 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
- 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー
「近位部」
- 英
- proximal region
- 関
- 基部
「近位」
- 英
- proximal
- ラ
- proximalis