1q末端部モノソミー

英

terminal monosomy 1q

• 1番染色体の長腕の末端部が部分欠失した染色体異常。
• 臨床症状として、発育障害、小頭症、精神遅滞、筋緊張低下、痙攣、顔面奇形、側彎、骨格奇形、心奇形などを呈する。

UpToDate Contents

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• 2. 心不全​における​ナトリウム​利尿​ペプチド​測定​ ​ natriuretic peptide measurement in heart failure
• 3. ホスピス​：​米国​における​治療理念​および​適切​な​利用​ hospice philosophy of care and appropriate utilization in the united states
• 4. 終末期​の​人工栄養​および​水分補給​の​停止​ stopping artificial nutrition and hydration at the end of life
• 5. 急性骨髄性白血病​における​細胞遺伝学​ cytogenetics in acute myeloid leukemia

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2q35から末端部までの端部欠失，すなわち2q35から末端部までの部分モノソミーである． 46,XX,del(3)(q12q21) 46,XX,del(3)(pter→q12::q21→qter) 3q12から3q21の部分の中間部欠失，すなわち3q12から3q21の部分モノソミーである． ...

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英

end、terminal、extremity、distal、terminally

関

終わる、終わり、遠位、遠位性、遠心性、きわみ、最後、四肢、終端、終末、終了、ターミナル、端、末期、目標、末端側

「モノソミー」

　　[★]

英

monosomy

同

一染色体性

関

• 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
• 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー