1qトリソミー

英: trisomy 1q

1番染色体の長腕が部分欠失した染色体異常。
臨床症状として、出生時低体重、顔面奇形、発育障害、小頭症、心奇形、消化管狭窄、口蓋裂、角膜混濁、小眼球症などを呈する。
出生後早期に死亡する症例が多いが、生存すると高度の精神遅滞がみられる。

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期におけるcombined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18
2. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
3. 胎児異数性に関連する超音波所見 sonographic findings associated with fetal aneuploidy
4. 原発性骨髄線維症における病態 pathogenetic mechanisms in primary myelofibrosis
5. 慢性リンパ性白血病の病態生理および遺伝学的特徴 pathophysiology and genetic features of chronic lymphocytic leukemia

Related Links

染色体起因障害リスト

1qトリソミー症候群 1番染色体の長腕部分のトリソミー、欧米で30例以上の報告があるが、国内の報告例は不明。 2pトリソミー症候群 2番染色体短腕の領域2の過剰による。わが国では7例の報告があり、世界的には32例の報告がある。 ...

CiNii 論文 - 種々の組織奇形を示すD_1トリソミー症候群の1例

種々の組織奇形を示すD_1トリソミー症候群の1 例 A case of D_1 trisomy syndrome showing multiple tissue malformations 古田睦広 FURUTA M 国立京都病院病理浅本仁 ASAMOTO H 国立京都病院病理竹内徹 TAKEUCHI T ...

染色体起因性症候群リスト - Order!Arena-Yokohama!のブログ ...

1qトリソミー症候群 1番染色体の長腕部分のトリソミー、欧米で30例以上の報告があるが、国内の報告例は不明。 2pトリソミー症候群 2番染色体短腕の領域2の過剰による。わが国では7例の報告があり、世界的には 32例の報告が 2番 ...

Related Pictures

★リンクテーブル★

拡張検索	「11qトリソミー」
関連記事	「トリソミー」「トリ」

「11qトリソミー」

英: trisomy 11q

11番染色体の長腕が部分重複した染色体異常。
臨床症状として、出生時低体重、成長障害、精神遅滞、筋緊張亢進、両眼隔離、斜視、小顎、口蓋裂、心奇形、停留精巣などを呈する。

「トリソミー」

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

「https://meddic.jp/index.php?title=1qトリソミー&oldid=258609」から取得

.