1pモノソミー

出典: meddic

monosomy 1p
  • 1番染色体の短腕が部分欠失した染色体異常。
  • 1p/21p転座によって起こることが多い。
  • 臨床症状として、精神遅滞、小頭症、口蓋裂、口唇裂、顔面奇形などを呈する。

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モノソミー」

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monosomy
一染色体性
  • 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
  • 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー


モノ」

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mono
単一




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