18qモノソミー

出典: meddic

monosomy 18q
  • 18番染色体の長腕が部分欠失した染色体異常。
  • 比較的頻度の多い染色体異常である。
  • 原因の多くはde novo の欠失による。
  • 臨床症状として、顔貌異常(三日月様顔貌、顔面中央部低形成、扁平で幅広い鼻根部、眼瞼下垂など)、易感染性(IgA低値または欠損)、発育と発達遅滞などを認める。
  • 生命予後はいろいろで、新生児期死亡例から長期生存例まである。

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表内の記述は小児内科 1996 VOL.28 増刊号から抜粋 病因 切断点はq21が多く、約3/4が de novo 例である。男女の性比は2:3である。 症状 成長障害、精神発達遅滞は必発で、18pモノソミーよりも重篤である。
REAは18qーとの診断を受けました。正確には【18番染色体長腕部 q22~qterの部分モノソミー】です。全く聞き慣れないこの言葉を色々検索して、探しました…

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monosomy
一染色体性
  • 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
  • 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー




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