- 英
- monosomy 18q
- 18番染色体の長腕が部分欠失した染色体異常。
- 比較的頻度の多い染色体異常である。
- 原因の多くはde novo の欠失による。
- 臨床症状として、顔貌異常(三日月様顔貌、顔面中央部低形成、扁平で幅広い鼻根部、眼瞼下垂など)、易感染性(IgA低値または欠損)、発育と発達遅滞などを認める。
- 生命予後はいろいろで、新生児期死亡例から長期生存例まである。
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 免疫グロブリン軽鎖（AL）アミロイドーシス（原発性アミロイドーシス）の臨床像、検査所見、および診断 clinical presentation laboratory manifestations and diagnosis of immunoglobulin light chain al amyloidosis primary amyloidosis
Related Links
- 今日の予定だった今後の説明。 昨日夕方面会に行くと、看護師さんから『明日先生達の都合が悪くなったので今日でもいいですか？』と言われた。早いにこしたことはないのでOKした。 もしかしたら染色体検査の結果も出てるのかもし ...
- 表内の記述は小児内科 1996 VOL.28 増刊号から抜粋 病因 切断点はq21が多く、約3／4が de novo 例である。男女の性比は2：3である。 症状 成長障害、精神発達遅滞は必発で、18pモノソミーよりも重篤である。
- REAは18qーとの診断を受けました。正確には【18番染色体長腕部 q22～qterの部分モノソミー】です。全く聞き慣れないこの言葉を色々検索して、探しました…
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 関連記事 | 「モノソミー」 |
「モノソミー」
- 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
- 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー