- 英
- trisomy 18q
- 関
- 18番染色体、トリソミー
UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期における
combined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18 - 3. ダウン症のスクリーニングにおける血清マーカー定量による妊娠転帰の予想 pregnancy outcomes predicted by serum markers assayed in down syndrome screening
- 4. 胎児異数性に関連する超音波所見 sonographic findings associated with fetal aneuploidy
- 5. 慢性リンパ性白血病の病態生理および遺伝学的特徴 pathophysiology and genetic features of chronic lymphocytic leukemia
Japanese Journal
- 猫なき症候群に18qトリソミーを合併した1女児例
- 箕輪 秀樹,辻 志津子,西村 龍夫,上辻 秀和,長谷川 知子,山田 清美
- 日本新生児学会雑誌 32(1), 171-175, 1996-03-30
- NAID 10006992620
- 18/21転座による18qトリソミ-の一例〔英文〕
- 亀山 順治 [他]
- 人類遺伝学雑誌 22(1), p11-15, 1977-06
- NAID 40001980946
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- エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となって しまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合 もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介 ...
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「トリソミー」
- first aid step1 2006 p.110
- 染色体が3本ある
トリソミー
| trisomy 21 | trisomy 18 | trisomy 13 | ||
| Down syndrome | Edwards' syndrome | Patau's syndrome | ||
| 1:700 | 1:8000 | 1:6000 | ||
| 頭部 | 精神遅滞 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 小頭症 | ◯ | |||
| 後頭部隆起 | ◯ | |||
| 小眼球症 | ◯ | |||
| 顔面 | 全前脳胞症 | ◯ | ||
| 内眼角贅皮、扁平顔貌 | ◯ | |||
| 低位耳介 | ◯ | |||
| 口唇口蓋裂 | ◯ | |||
| 小顎症 | ◯ | |||
| 頚部 | 短い首 | ◯ | ||
| 頚の皮が多い | ◯ | |||
| 手 | 猿線 | ◯ | ||
| 重畳手指 | ◯ | |||
| 多指症 | ◯ | |||
| 心 | 心奇形 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 消化器 | 消化管狭窄 | ◯ | ||
| 臍ヘルニア | ◯ | ◯ | ||
| 泌尿器 | 腎形成不全 | ◯ | ||
| 腎不全 | ◯ | |||
| 股関節 | 股関節外転の制限 | ◯ | ||
| 足 | 揺り椅子状の足底 | ◯ | ◯ | |
| 第1趾と第2趾の離解 | ◯ | |||
| 筋 | 低筋緊張 | ◯ | ||
覚え方
- Down syndrome ：21 ＝ drinking age
- Edwards' syndrome ：18 ＝ election age
- Patau's syndrome ：13 ＝ puberty