18-トリソミー

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和文文献

  • 13・18トリソミー症例の小児外科疾患に対する積極的医療介入の妥当性
  • 食道閉鎖症を合併した18 トリソミー児に対する経腸栄養を目的とした手術の検討
  • NICUにおける緩和医療 : 重篤な疾患をもって出生する新生児,18-トリソミーを例に (特集 小児緩和医療 : 包括医療としての取り組み) -- (さまざまな状況下での緩和医療)

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数の異常では性染色体(XXX,XXY、XYYおよびXなど)と常染色体21トリソミー( ダウン症) の頻度が高く次いで18トリソミー、13トリソミー、まれに8トリソミーが生まれ ています。 構造異常は染色体の末端部におこりやすく、代表的なものに5番短腕欠失が ある ...
エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となって しまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合 もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介 ...

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関連記事トリソミー」「18トリソミー」「トリ

トリソミー」

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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



18トリソミー」

  [★]

trisomy 18
18トリソミー症候群 trisomy 18 syndromeエドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndromeEトリソミー症候群 trisomy E syndrome
トリソミー染色体異常常染色体異常


疫学

  • 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
  • 男女比=1:3 (女児に多い)
  • 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。

病因

  • 過剰18番染色体の存在:染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。

症候

  • 全身:低出生体重
  • 頭部:後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
  • 上肢:指の重なり、関節屈曲拘縮
  • 下肢:揺り椅子の底状の足
  • 心血管:心奇形
  • 消化器:腸回転異常症
  • 泌尿器:腎奇形
  • 精神発達:遅滞

予後

  • 不良である。10%では1年以上生存する。
http://emedicine.medscape.com/article/943463-media



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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