UpToDate Contents
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- 1. First-trimester combined test and integrated tests for screening for Down syndrome and trisomy 18
- 2. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 3. 胎児異数性に関連する超音波所見 sonographic findings associated with fetal aneuploidy
- 4. 遺伝的変異の概要 overview of genetic variation
- 5. 臍帯ヘルニア omphalocele
Japanese Journal
- 13・18トリソミー症例の小児外科疾患に対する積極的医療介入の妥当性
- 日本小児外科学会雑誌 51(5), 868-872, 2015
- NAID 130005094127
- 食道閉鎖症を合併した18 トリソミー児に対する経腸栄養を目的とした手術の検討
- 日本小児外科学会雑誌 51(2), 213-217, 2015
- NAID 130005065234
- NICUにおける緩和医療 : 重篤な疾患をもって出生する新生児,18-トリソミーを例に (特集 小児緩和医療 : 包括医療としての取り組み) -- (さまざまな状況下での緩和医療)
- 小児科診療 75(7), 1233-1237, 2012-07
- NAID 40019358081
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- 数の異常では性染色体（XXX,XXY、XYYおよびXなど）と常染色体２１トリソミー（ ダウン症） の頻度が高く次いで１８トリソミー、１３トリソミー、まれに８トリソミーが生まれ ています。 構造異常は染色体の末端部におこりやすく、代表的なものに５番短腕欠失が ある ...
- エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となって しまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合 もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介 ...
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| 関連記事 | 「トリソミー」「18トリソミー」「トリ」 |
「トリソミー」
- first aid step1 2006 p.110
- 染色体が3本ある
トリソミー
| trisomy 21 | trisomy 18 | trisomy 13 | ||
| Down syndrome | Edwards' syndrome | Patau's syndrome | ||
| 1:700 | 1:8000 | 1:6000 | ||
| 頭部 | 精神遅滞 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 小頭症 | ◯ | |||
| 後頭部隆起 | ◯ | |||
| 小眼球症 | ◯ | |||
| 顔面 | 全前脳胞症 | ◯ | ||
| 内眼角贅皮、扁平顔貌 | ◯ | |||
| 低位耳介 | ◯ | |||
| 口唇口蓋裂 | ◯ | |||
| 小顎症 | ◯ | |||
| 頚部 | 短い首 | ◯ | ||
| 頚の皮が多い | ◯ | |||
| 手 | 猿線 | ◯ | ||
| 重畳手指 | ◯ | |||
| 多指症 | ◯ | |||
| 心 | 心奇形 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 消化器 | 消化管狭窄 | ◯ | ||
| 臍ヘルニア | ◯ | ◯ | ||
| 泌尿器 | 腎形成不全 | ◯ | ||
| 腎不全 | ◯ | |||
| 股関節 | 股関節外転の制限 | ◯ | ||
| 足 | 揺り椅子状の足底 | ◯ | ◯ | |
| 第1趾と第2趾の離解 | ◯ | |||
| 筋 | 低筋緊張 | ◯ | ||
覚え方
- Down syndrome ：21 ＝ drinking age
- Edwards' syndrome ：18 ＝ election age
- Patau's syndrome ：13 ＝ puberty
臨床関連
「18トリソミー」
- 英
- trisomy 18
- 同
- 18トリソミー症候群 trisomy 18 syndrome、エドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndrome、Eトリソミー症候群 trisomy E syndrome
- 関
- トリソミー、染色体異常、常染色体異常
疫学
- 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
- 男女比=1:3 (女児に多い)
- 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。
病因
- 過剰18番染色体の存在：染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。
症候
- 全身：低出生体重
- 頭部：後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
- 上肢：指の重なり、関節屈曲拘縮
- 下肢：揺り椅子の底状の足
- 心血管：心奇形
- 消化器：腸回転異常症
- 泌尿器：腎奇形
- 精神発達：遅滞
予後
- 不良である。10%では1年以上生存する。