17qトリソミー

出典: meddic

trisomy 17q
17番染色体


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mos46, XY/47, XY,十21(17/3). 15. 〃. 4y. 〃. 30. 〃. 2m. 〃 (16/4). 18 トリソミー症. 31. 32. 女. 〃. 1m. 2m. 47,XX,十18. 47,XX,十18. 多発奇形. 33. 34. 女. 男. 6y. 3m. 46,XX, der(13), t(12,13)(pl2,q34)pat. 46,XY, del(7)( qllq2105 ...
トリソミーが由来するどの場合でもモノソミーが生じるに違いないから、4190の細胞遺伝 学的に検出し得るトリソミーそれぞれ ... XYYトリソミーは高身長、知能遅滞、それに症例 の一部では行動に問題がある。子宮内での ... +EorF(17-20), 12, 2043, 317, 0.032 ...


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17番染色体」

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chromosome 17
第17番染色体第17染色体
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トリソミー」

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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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