17pトリソミー

出典: meddic

trisomy 17p
17番染色体


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もっとも頻度が高かった変化は,13q の欠失(55%),11q の欠失(18%),12q の トリソミー(16%),17p の欠失(7%),および 6q の欠失(6%)であった.統計モデル では次の五つのカテゴリーを定義した: 17p の欠失,11q の欠失,12q のトリソミー, 正常 ...


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先読み17番染色体
関連記事トリソミー」「トリ

17番染色体」

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chromosome 17
第17番染色体第17染色体
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トリソミー」

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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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