17pトリソミー

英: trisomy 17p
関: 17番染色体

UpToDate Contents

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1. 慢性リンパ性白血病の病態生理および遺伝学的特徴 pathophysiology and genetic features of chronic lymphocytic leukemia
2. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
3. 自然早産のリスクを低下させるためのプロゲステロン補充 progesterone supplementation to reduce the risk of spontaneous preterm birth
4. 骨髄異形成症候群における細胞遺伝学および分子遺伝学 cytogenetics and molecular genetics of myelodysplastic syndromes
5. 急性骨髄性白血病における細胞遺伝学 cytogenetics in acute myeloid leukemia

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慢性リンパ性白血病におけるゲノム異常と生存

もっとも頻度が高かった変化は，13q の欠失（55%），11q の欠失（18%），12q のトリソミー（16%），17p の欠失（7%），および 6q の欠失（6%）であった．統計モデルでは次の五つのカテゴリーを定義した: 17p の欠失，11q の欠失，12q のトリソミー，正常 ...

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関連記事	「トリソミー」「トリ」

「トリソミー」

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

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