- 英
- 17,20-desmolase deficiency
- 17α水酸化酵素であるP450c17は17α位の水酸化作用(17α-ヒドロキシラーゼ)と17,20位間の切断作用(17,20-リアーゼ；17,20-デスモラーゼ)の両作用を有する。
- P450c17欠損症では17,20-デスモラーゼのみ欠損する場合と、17α-ヒドロキシラーゼ両者の欠損する場合がある。
- 男児では完全男性仮性半陰陽を示し、女児では外性器異常を認めないが原発性無月経を示し、二次性徴の発現が認められない。
UpToDate Contents
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- 1. 副腎疾患におけるレニン-アンギオテンシン-アルドステロン系の評価 assays of the renin angiotensin aldosterone system in adrenal disease
- 2. 副腎ステロイド生合成 adrenal steroid biosynthesis
- 3. Evaluation of the infant with atypical genitalia (disorder of sex development)
- 4. 副腎アンドロゲンの測定 measurement of adrenal androgens
- 5. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
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- 17-20 デスモラーゼ欠損症、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... 症状: 17-20 デスモラーゼ欠損症 無排卵 »» もっと見る »» 同様の症状: 17-20 デスモラーゼ欠損症 先天性の状態、病状
- 英 語 日 本 語 略 語 11beta-hydroxylase deficiency/11β-hydroxylase deficiency 11-ベータ水酸化酵素欠損/11-ベータ水酸化酵素欠損症 17,20-desmolase deficiency 17,20-デスモラーゼ欠損/17,20-デスモラーゼ欠損症 17alpha-hydroxylase ...
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「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「デスモラーゼ」
- 以前の酵素の分類方法。現在はあまり使われない。
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？