UpToDate Contents
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- 1. 先天性副腎過形成の稀な原因 uncommon causes of congenital adrenal hyperplasia
- 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. 原発性無月経の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of primary amenorrhea
- 4. 新生児高血圧の原因、臨床的特徴、および診断 etiology clinical features and diagnosis of neonatal hypertension
- 5. 生後1ヶ月～1歳乳児における高血圧 hypertension in infants between one month and one year of age
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- 12）代謝疾患分野 HMG-CoAリアーゼ欠損症 1．概要 ミトコンドリアに存在するHMG-CoAリアーゼの欠損症で、肝臓でケトン体産生ができ ないこと、およびロイシンの中間代謝も障害される疾患である。2．疫学 世界で100例以上、日本 ...
- 小児科新疾患モデル対応エクスポート 疾患名 ID上位疾患名 患者プロフィール 疾患コメント 11β‐水酸化酵素欠損症 614 17，20デスモラーゼ欠損症 710 17α‐水酸化酵素欠損症 616 17β‐水酸化ステロイド酸化還元酵 711 1型糖尿病 723糖尿病
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| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「症」「リアーゼ」 |
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？