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17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ欠損症
英
17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
関
先天性副腎過形成
UpToDate Contents
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1.
先天性副腎過形成の稀な原因
uncommon causes of congenital adrenal hyperplasia
2.
原発性無月経の病因、診断、および治療
etiology diagnosis and treatment of primary amenorrhea
3.
副腎ステロイド生合成
adrenal steroid biosynthesis
4.
21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状
genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
5.
副腎疾患におけるレニン-アンギオテンシン-アルドステロン系の評価
assays of the renin angiotensin aldosterone system in adrenal disease
Related Links
先天性副腎皮質酵素欠損症 21水酸化酵素欠損症 | 難病情報センター
（指定難病一覧（概要、診断基準等・臨床調査個人票）） 概念・定義 本症は副腎において17‐ハイドロキシプロゲステロン，あるいはプロゲステロンからそれぞれ11-デオキシコルチゾール，11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒 ...
GRJ R先天性副腎過形成 21水酸化酵素欠損症
注：性別や思春期の発育段階ごとの17-OHPの正常範囲は，その計測法により異なる．成人女性では月経周期に影響を受ける． 血漿レニン 血漿レニン活性(PRA)は塩類喪失型21-OHD CAHにおいて著明な上昇を認める． 単純男性化型の ...
DOC NA - Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University
存在で説明できます。また、血中濃度はコルチゾールの方が断然高いので、11β-HSD がな い場合は、アルドステロン受容体に結合するリガンドはほとんどコルチゾールということ になります。 質問4．11β-水酸化酵素欠損症について、DOC ...
★リンクテーブル★
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「
酵素
」「
欠損
」「
欠損症
」「
水酸化酵素
」「
水酸化
」
「
酵素」
[★]
英
enzyme
,
ferment
関
酵素反応
酵素の分類
(a)
酸化還元酵素
(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)
転移酵素
(
transferase
) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)
加水分解酵素
(
hydrolase
) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)
リアーゼ
(
lyase
) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)
イソメラーゼ
(
isomerase
) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)
リガーゼ
(
ligase
) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
水酸化酵素」
[★]
英
hydroxylase
関
モノオキシゲナーゼ
、
ヒドロキシラーゼ
、
混合機能酸素添加酵素
、
混合機能オキシダーゼ
「
水酸化」
[★]
英
hydroxylation
関
ヒドロキシ
、
ヒドロキシル化
、
ハイドロキシ
、
ヒドロキシ化