17α-水酸化酵素欠損症

出典: meddic

17alpha-hydroxylase deficiency
17αヒドロキシラーゼ欠損症17α水酸化酵素欠損症


UpToDate Contents

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和文文献

  • 新たなCYP17遺伝子異常を認めた17 α-水酸化酵素欠損症の2例
  • 武田 仁勇,米田 隆,古川 健二,出村 昌史,伊藤 陽子,越田 英夫,宮森 勇,馬渕 宏
  • ホルモンと臨牀 49, 113-116, 2001-09-25
  • NAID 10019113062
  • 17α水酸化酵素欠損症・11β水酸化酵素欠損症
  • 伊藤 聡,大村 昌夫,関原 久彦
  • ホルモンと臨牀 49(6), 49-55, 2001-06-01
  • NAID 10007741119

関連リンク

副腎ホルモン産生異常をきたす代表的疾患. 5. 17α-水酸化酵素欠損症. ステロイド 合成酵素のP450cl7の先天的な障害により,ミネラルコルチコイド過剰による高血圧と 性ステロイドの欠乏による性腺機能不全をきたす遺伝性疾患である。

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副腎ホルモン産生異常症の専門


★リンクテーブル★
先読み17alpha-hydroxylase deficiency
リンク元二次性高血圧」「17α水酸化酵素欠損症」「17αヒドロキシラーゼ欠損症
関連記事酵素」「欠損」「欠損症」「水酸化酵素」「水酸化

17alpha-hydroxylase deficiency」

  [★]

17α水酸化酵素欠損症17αヒドロキシラーゼ欠損症

17-alpha-hydroxylase deficiency


二次性高血圧」

  [★]

secondary hypertension
症候性高血圧 symptomatic hypertension
高血圧本態性高血圧


病因

  • 腎血管性
  • 内分泌性
  • 代謝異常
  • 過剰産生
  • 薬剤性
  • 妊娠誘発性

二次性高血圧を連想する症状

二次性高血圧を疑わせる臨床所見

JSH2014 第13章 二次性高血圧
原因疾患 示唆する所見 鑑別に必要な検査
二次性高血圧一般 重症高血圧、治療抵抗性高血圧、
急激な高血圧発症、
若年発症の高血圧
 
腎血管性高血圧 RA系阻害薬投与後の急激な
腎機能悪化、腎サイズの左右差、
低K血症、腹部血管雑音
腎動脈超音波、腹部CTA、
腹部MRA、レノグラム、PRA、PAC
腎実質性高血圧 血清Cr上昇、蛋白尿、血尿、
腎疾患の既往
血清免疫学的検査、腹部CT、
超音波、腎生検
原発性アルドステロン症 低K血症、副腎偶発腫瘍 PRA、PAC、負荷試験、副腎CT、副腎静脈採血
睡眠時無呼吸症候群 いびき、肥満、昼間の眠気、早朝・夜間高血圧 睡眠ポリグラフィー
褐色細胞腫 発作性・動揺性高血圧、動悸、
頭痛、発汗
血液・尿カテコールアミンおよび
カテコールアミン代謝産物、腹部
超音波・CT、MIBGシンテグラフィー
クッシング症候群 中心性肥満、満月様顔貌、
皮膚線条、高血糖
コルチゾール、ACTH、腹部CT、
頭部MRI、デキサメサゾン抑制試験
サブクリニカル
クッシング症候群
副腎偶発腫瘍 コルチゾール、ACTH、腹部CT、
デキサメサゾン抑制試験
薬物誘発性高血圧 薬物使用歴、低K血症 薬物使用歴の確認
大動脈縮窄症 血圧上下肢差、血管雑音 胸腹部CT、MRI・MRA、血管造影
甲状腺機能低下症 徐脈、浮腫、活動性減少、
脂質・CPK・LDH高値
甲状腺ホルモン、TSH、自己抗体、甲状腺超音波
甲状腺機能亢進症 頻脈、発汗、体重減少、
コレステロール低値
甲状腺ホルモン、TSH、自己抗体、甲状腺超音波
副甲状腺機能亢進症 高Ca血症 副甲状腺ホルモン
脳幹部血管圧迫 顔面けいれん、三叉神経痛 頭部MRI・MRA


17α水酸化酵素欠損症」

  [★]

17alpha-hydroxylase deficiency、17-alpha-hydroxylase deficiency
17αヒドロキシラーゼ欠損症17α-水酸化酵素欠損症


17αヒドロキシラーゼ欠損症」

  [★]

17alpha-hydroxylase deficiency
17α水酸化酵素欠損症17α-水酸化酵素欠損症


酵素」

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enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

水酸化酵素」

  [★]

hydroxylase
モノオキシゲナーゼヒドロキシラーゼ混合機能酸素添加酵素、混合機能オキシダーゼ


水酸化」

  [★]

hydroxylation
ヒドロキシヒドロキシル化ハイドロキシヒドロキシ化





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