16qトリソミー

出典: meddic

trisomy 16q
16番染色体


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親の均衡型相互転座に由来する16q部分トリソミーの2症例 Two unrelated cases of partial trisomy 16q. 笠井 良造 KASAI R. 重症心身障害児施設旭川児童院. 児玉 義史 KODAMA Y. 重症心身障害児施設旭川児童院 ...

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先読み16番染色体
関連記事トリソミー」「トリ

16番染色体」

  [★]

chromosome 16
第16番染色体第16染色体
  • t(16)(CBFβ;MYH11) AML-M4E0


トリソミー」

  [★]

trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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