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1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
2. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期における
combined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18
3. 房室（AV）管欠損の臨床症状、病態生理、および診断 clinical manifestations pathophysiology and diagnosis of atrioventricular av canal defects
4. アルツハイマー病の遺伝学 genetics of alzheimer disease
5. ダウン症のスクリーニングにおける血清マーカー定量による妊娠転帰の予想 pregnancy outcomes predicted by serum markers assayed in down syndrome screening

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疾患詳細

dup(16p) 丸い顔貌, 疎な睫毛と眉毛 (Schmid); see Schinzel p587, p588, p589 B00378a 16p trisomy dup(16)(pter-p12 to q11) [16pter 16p12 16q11] トリソミー 16p 遺伝形式：常染色体優性 (症状) 【一般】単一臍帯動脈 *低出生体重

トリソミー16番という、染色体異常で流産を ...- Yahoo!知恵袋

【ベストアンサー】>トリソミー16番とはどういう原因で起きるのでしょうか？特別な場合を除き、卵子（もしくは精子）の形成段階での染色体不分離が原因です。ヒトの染色体は常染色体22本と ...

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関連記事	「トリソミー」「トリ」

「トリソミー」

　　[★]

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「トリ」

　　[★]

英: bird、avian
関: 鳥類

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16pトリソミー