13qモノソミー

出典: meddic

monosomy 13q
モノソミー

概念

  • 13番染色体の長腕が部分的に欠失した染色体異常。

徴候

  • 小頭症、三角頭蓋、眼瞼下垂、大きな耳、短頸、著しい発達遅滞

合併症

  • 13q14.1-14.2上に癌抑制遺伝子である網膜芽細胞腫遺伝子が座乗。網膜芽細胞腫の約5%は13番染色体の欠失や転座によって発症とされている。

予後

  • 染色体欠失が原因となり、多くは生後1年以内に網膜芽細胞腫(多発性・両側性)を発症

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