12pトリソミー

出典: meddic

trisomy 12p
  • 12番染色体の長腕部分が1本余分にある染色体異常。
  • 大部分は親に均衡型転座を認め、転座相手の染色体の部分モノソミーを伴う。
  • 臨床所見としては、頭蓋変形、両眼隔離、内眼角贅皮、上向きの鼻孔、外下方に下がった眉毛、薄く内反した上口唇に対して厚く外反した下口唇、耳介異常などを認める。
  • 生後著しい精神発達遅滞を来す。
  • 重大な合併症がない限り生命予後は悪くない。

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和文文献

  • B-18. 12Pトリソミー症候群を伴った腸回転異常症の1例(第14回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
  • 久保田 和博
  • 日本小児外科学会雑誌 16(7), 1290-1291, 1980-12-20
  • NAID 110002088547
  • 12pトリソミ-モザイクの1例--その臨床症状とLDH-B遺伝子量的効果
  • 近藤 郁子 [他]
  • 小児科診療 42(11), p1437-1440, 1979-11
  • NAID 40001815731

関連リンク

名 称 症例・関連サイトなど 1qトリソミー症候群 1番染色体の長腕部分のトリソミー。 欧米で30例以上の報告があるが、国内の報告例は不明。 2pトリソミー症候群 2番染色体短腕の領域2の過剰による。 わが国では7例の報告があり ...
12pトリソミー 開催日 テーマ 担当 (空欄は遺伝科が担当) 参加 家族数 (埼玉県) 参加人数 (埼玉県) 参加 家族数 (他県) 参加人数 (他県) 2014.8.26 疾患概要と健康管理情報の更新として・交流会 4 15 1 3 2010.10.12 健康管理について 4 15 ...
12番染色体、トリソミー12p、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... このサイトの内容は情報目的のみで提供されており、助言、診断もしくは治療のために、またはあなたの医療チームの助言の代わりとして使用 ...

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昨日、9月19日に開通


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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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