12pトリソミー

英: trisomy 12p

12番染色体の長腕部分が1本余分にある染色体異常。
大部分は親に均衡型転座を認め、転座相手の染色体の部分モノソミーを伴う。
臨床所見としては、頭蓋変形、両眼隔離、内眼角贅皮、上向きの鼻孔、外下方に下がった眉毛、薄く内反した上口唇に対して厚く外反した下口唇、耳介異常などを認める。
生後著しい精神発達遅滞を来す。
重大な合併症がない限り生命予後は悪くない。

UpToDate Contents

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1. 胚、胎児、および幼児における細胞遺伝学的異常 cytogenetic abnormalities in the embryo fetus and infant
2. ダウン症および1８トリソミーに対する妊娠第一期のスクリーニングと統合
スクリーニング first trimester and integrated screening for down syndrome and trisomy 18
3. ダウン症のスクリーニングにおける血清マーカー定量による妊娠転帰の予想 pregnancy outcomes predicted by serum markers assayed in down syndrome screening
4. 胎児異数性に関連する超音波所見 sonographic findings associated with fetal aneuploidy
5. 原発性骨髄線維症における病態 pathogenetic mechanisms in primary myelofibrosis

Japanese Journal

B-18. 12Pトリソミー症候群を伴った腸回転異常症の1例(第14回日本小児外科学会関東甲信越地方会)

久保田和博
日本小児外科学会雑誌 16(7), 1290-1291, 1980-12-20
NAID 110002088547

12pトリソミ-モザイクの1例--その臨床症状とLDH-B遺伝子量的効果

近藤郁子 [他]
小児科診療 42(11), p1437-1440, 1979-11
NAID 40001815731

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いろいろな染色体起因しょうがい

名称症例・関連サイトなど 1qトリソミー症候群 1番染色体の長腕部分のトリソミー。欧米で30例以上の報告があるが、国内の報告例は不明。 2pトリソミー症候群 2番染色体短腕の領域2の過剰による。わが国では7例の報告があり ...

12pトリソミー - 埼玉県立小児医療センター

12pトリソミー開催日テーマ担当 (空欄は遺伝科が担当) 参加家族数 (埼玉県) 参加人数 (埼玉県) 参加家族数 (他県) 参加人数 (他県) 2014.8.26 疾患概要と健康管理情報の更新として・交流会 4 15 1 3 2010.10.12 健康管理について 4 15 ...

12番染色体、トリソミー12p

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「トリソミー」

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

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