11qトリソミー

英: trisomy 11q

11番染色体の長腕が部分重複した染色体異常。
臨床症状として、出生時低体重、成長障害、精神遅滞、筋緊張亢進、両眼隔離、斜視、小顎、口蓋裂、心奇形、停留精巣などを呈する。

UpToDate Contents

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1. 慢性リンパ性白血病の病態生理および遺伝学的特徴 pathophysiology and genetic features of chronic lymphocytic leukemia
2. 小リンパ球性リンパ腫の臨床症状、病理学的特徴、および診断 clinical manifestations pathologic features and diagnosis of small lymphocytic lymphoma
3. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期におけるcombined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18
4. 慢性リンパ性白血病の病期分類および予後 staging and prognosis of chronic lymphocytic leukemia
5. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities

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いろいろな染色体起因しょうがい

11pトリソミー症候群, 11番染色体短腕の過剰による。国内では2例の報告がある。 11q トリソミー症候群, 11番染色体長腕の過剰による。世界的には16例以上の報告がある。 11q-症候群, 11番染色体長腕欠失による。世界的には40例以上の報告があり、女性 ...

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関連記事	「トリソミー」「トリ」

「トリソミー」

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

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