11pトリソミー

出典: meddic

trisomy 11p
  • 11番染色体の短腕が部分重複した染色体異常。
  • 転座などによって短腕の部分重複が起こる。
  • 臨床症状として、高度の発育障害を呈する。

UpToDate Contents

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和文文献

  • 研究・症例 Beckwith-Wiedemann症候群の症状を伴わなかった11p部分トリソミーの1例
  • 佐藤 優子,矢田 ゆかり,森 雅人 [他]
  • 小児科臨床 58(8), 1761-1765, 2005-08
  • NAID 40006847548
  • Beckwith-Wiedemann症候群の症状を示した11p13→pterトリソミ-の1症例--11pトリソミ-とBeckwith-Wiedemann症候群の関連性〔英文〕
  • 岡野 善行 [他]
  • 人類遺伝学雑誌 31(4), p365-372, 1986-12
  • NAID 40001981267

関連リンク

11pトリソミー症候群 11番染色体短腕の過剰による。 国内では2例の報告がある。 11qトリソミー症候群 11番染色体長腕の過剰による。 世界的には16例以上の報告がある。 11q-症候群 11番染色体長腕欠失による。 世界的には 40例 ...
dup(11)(pter- p11) (上) Palmer ら 1976 (中) Falk 1973 (下) dup(11)(p14- p12) Strobel 1980; see Schinzel p451, p451 B00364 11p trisomy dup(11)(pter-p11) dup(11)(p14-p12 or p11) 11pトリソミー 染色体異常 (症状) 【一般】*精神遅滞

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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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