- 英
- 11β-hydroxylase deficiency 11beta-hydroxylase deficiency
- 同
- 11β-ヒドロキシラーゼ欠損症 11βヒドロキシラーゼ欠損症、11β水酸化酵素欠損症
- 関
- 11β-水酸化酵素
UpToDate Contents
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- 1. 11βヒドロキシラーゼ欠損症による先天性副腎過形成 congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta hydroxylase deficiency
- 2. 副腎ステロイド生合成 adrenal steroid biosynthesis
- 3. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 4. 先天性副腎過形成の稀な原因 uncommon causes of congenital adrenal hyperplasia
- 5. 原発性（本態性）の病因における遺伝的要因 genetic factors in the pathogenesis of primary essential hypertension
Japanese Journal
- 11β水酸化酵素欠損症と鑑別を要した多嚢胞卵巣症候群の一例
- 稲毛 康司
- 日本内分泌学会雑誌 85, 170-172, 2009-08-20
- NAID 10025611108
- ステロイド11β-水酸化酵素欠損症 : 原因遺伝子として最近発見されたCYP11B2/CYP11B1キメラを中心に
- 栗林 功雄
- 生化学 78(8), 749-755, 2006-08-25
- NAID 10019282969
- 高血圧をきたす先天性副腎皮質過形成
- 柳瀬 敏彦
- 日本内科学会雑誌 95(4), 657-661, 2006-04-10
- … 先天性副腎過形成は常染色体劣性遺伝形式をとる先天性のステロイド合成酵素異常症であり, 障害酵素の種類により5病型存在するが, 高血圧を呈する病型はチトクロームP450c17活性の障害による17α-水酸化酵素欠損症とP450c11の障害による11β-水酸化酵素欠損症のみである. …
- NAID 10018199055
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- ）の先天的な障害により，ミネラルコルチコイドの過剰産生による高血圧と，アンドロゲンの過剰産生による男性化をきたす遺伝性疾患である。
- 副腎ホルモン産生異常をきたす代表的疾患 4. 11β一水酸化酵素欠損症 ステロイド合成酵素のP450cll（11β‐水酸化酵素）の先天的な障害により，ミネラルコルチコイドの過剰産生による高血圧と，アンドロゲンの過剰産生による男性化を ...
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「酵素」「欠損」「欠損症」「水酸化酵素」「水酸化」 |
「二次性高血圧」
病因
- 腎血管性
- 内分泌性
- 代謝異常
- リドル症候群？
- 11β-水酸化酵素欠損症 AME症候群：11β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素(11β-HSD)の欠損
- 17α-水酸化酵素欠損症
- 過剰産生
- デオキシコルチコステロン産生腫瘍/DOC産生腫瘍
- 薬剤性
- 妊娠誘発性
二次性高血圧を連想する症状
- 腎実質性高血圧：蛋白尿、血尿、腎機能低下、腎疾患既往
- 腎血管性高血圧：若年者、急激な血圧上昇、腹部血管雑音、低カリウム血症
- 原発性アルドステロン症：四肢脱力、夜間多尿、低カリウム血症
- クッシング症候群：中心性肥満、満月様顔貌、皮膚線状、高血糖
- 褐色細胞腫：発作性・動揺性高血圧、動悸・発汗、頭痛、神経線維腫
- 甲状腺機能低下症：徐脈、浮腫、活動性減少、脂質・CK・LDH上昇
- 甲状腺機能亢進症：頻脈、発汗、体重減少、コレステロール低値
二次性高血圧を疑わせる臨床所見
- JSH2014 第13章 二次性高血圧
| 原因疾患 | 示唆する所見 | 鑑別に必要な検査 |
| 二次性高血圧一般 | 重症高血圧、治療抵抗性高血圧、 急激な高血圧発症、 若年発症の高血圧 |
|
| 腎血管性高血圧 | RA系阻害薬投与後の急激な 腎機能悪化、腎サイズの左右差、 低K血症、腹部血管雑音 |
腎動脈超音波、腹部CTA、 腹部MRA、レノグラム、PRA、PAC |
| 腎実質性高血圧 | 血清Cr上昇、蛋白尿、血尿、 腎疾患の既往 |
血清免疫学的検査、腹部CT、 超音波、腎生検 |
| 原発性アルドステロン症 | 低K血症、副腎偶発腫瘍 | PRA、PAC、負荷試験、副腎CT、副腎静脈採血 |
| 睡眠時無呼吸症候群 | いびき、肥満、昼間の眠気、早朝・夜間高血圧 | 睡眠ポリグラフィー |
| 褐色細胞腫 | 発作性・動揺性高血圧、動悸、 頭痛、発汗 |
血液・尿カテコールアミンおよび カテコールアミン代謝産物、腹部 超音波・CT、MIBGシンテグラフィー |
| クッシング症候群 | 中心性肥満、満月様顔貌、 皮膚線条、高血糖 |
コルチゾール、ACTH、腹部CT、 頭部MRI、デキサメサゾン抑制試験 |
| サブクリニカル クッシング症候群 |
副腎偶発腫瘍 | コルチゾール、ACTH、腹部CT、 デキサメサゾン抑制試験 |
| 薬物誘発性高血圧 | 薬物使用歴、低K血症 | 薬物使用歴の確認 |
| 大動脈縮窄症 | 血圧上下肢差、血管雑音 | 胸腹部CT、MRI・MRA、血管造影 |
| 甲状腺機能低下症 | 徐脈、浮腫、活動性減少、 脂質・CPK・LDH高値 |
甲状腺ホルモン、TSH、自己抗体、甲状腺超音波 |
| 甲状腺機能亢進症 | 頻脈、発汗、体重減少、 コレステロール低値 |
甲状腺ホルモン、TSH、自己抗体、甲状腺超音波 |
| 副甲状腺機能亢進症 | 高Ca血症 | 副甲状腺ホルモン |
| 脳幹部血管圧迫 | 顔面けいれん、三叉神経痛 | 頭部MRI・MRA |
検査
- 原発性アルドステロン症：ARR
- クッシング症候群：
- 褐色細胞腫：
「11β-水酸化酵素」
- 英
- 11β-hydroxylase, 11beta-hydroxylase
- 同
- 11β水酸化酵素、11βヒドロキシラーゼ、11β-ヒドロキシラーゼ
- ステロイド11β-水酸化酵素 steroid 11β-hydroxylase、ステロイド11β-モノオキシゲナーゼ steroid 11β-monooxygenase、P-450C11、P-45011β
- 関
- 副腎皮質ホルモン
蓄積
症状
- デオキシコルチコステロン：高血圧
- 過剰のアンドロゲン：男性：性早熟、女性：外陰部の男性化
臨床関連
- 同
- P450Cll欠損症
「11β-hydroxylase deficiency」
「11β-hydroxylase欠損症」
「11β-ヒドロキシラーゼ欠損」
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常