10qトリソミー

出典: meddic

trisomy 10q
  • 10番染色体の長腕部分が1本余分にある染色体異常。
  • 10q近位部および10q遠位部トリソミーの2群に大別される。
  • 前者はde novo で生じ、後者の大部分は親に均衡型転座を認め、転座相手の染色体の部分モノソミーを伴う。
  • 臨床所見は、前者では特異な顔貌(小頭症、小さな眼球、小さく上向いた鼻、突出した人中、突き出した上口唇、眼異常など)を認めるが、生命予後は良い。
  • 後者の症状は多彩で、特異な顔貌に加え、著しい運動と精神の発達遅滞、脊椎異常、先天性疾患、泌尿器・生殖器の異常、四肢異常などを認める。
  • 約半数は呼吸器感染症あるいは重大な合併奇形により1歳以内に死亡する。

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和文文献

  • 口蓋裂を伴った10qトリソミー症候群の1例
  • 生井 友農,水上 正人,萩原 敏之,吉田 廣
  • 日本口腔外科学会雑誌 43(9), 689-691, 1997-09-20
  • NAID 10011661677

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【Partial trisomy 10q syndrome】. 10q 端部トリソミーでは de novo 例よりも親の相互 転座由来の例が多い.臨床所見は 10q24→端部に代表され. る. 症状;低出生体重児 ,精神発達遅滞,顔貌異常(小頭,正中部の低形成,小下顎症,弓状の上唇,眼瞼下垂 ...

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  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

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Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

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