10qトリソミー

出典: meddic

trisomy 10q
  • 10番染色体の長腕部分が1本余分にある染色体異常。
  • 10q近位部および10q遠位部トリソミーの2群に大別される。
  • 前者はde novo で生じ、後者の大部分は親に均衡型転座を認め、転座相手の染色体の部分モノソミーを伴う。
  • 臨床所見は、前者では特異な顔貌(小頭症、小さな眼球、小さく上向いた鼻、突出した人中、突き出した上口唇、眼異常など)を認めるが、生命予後は良い。
  • 後者の症状は多彩で、特異な顔貌に加え、著しい運動と精神の発達遅滞、脊椎異常、先天性疾患、泌尿器・生殖器の異常、四肢異常などを認める。
  • 約半数は呼吸器感染症あるいは重大な合併奇形により1歳以内に死亡する。

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 口蓋裂を伴った10qトリソミー症候群の1例
  • 生井 友農,水上 正人,萩原 敏之,吉田 廣
  • 日本口腔外科学会雑誌 43(9), 689-691, 1997-09-20
  • NAID 10011661677

関連リンク

各種疾患のサポートグループの情報. 右列は国外のサイトです ...
【Partial trisomy 10q syndrome】. 10q 端部トリソミーでは de novo 例よりも親の相互 転座由来の例が多い.臨床所見は 10q24→端部に代表され. る. 症状;低出生体重児 ,精神発達遅滞,顔貌異常(小頭,正中部の低形成,小下顎症,弓状の上唇,眼瞼下垂 ...

関連画像

monosomy 18, monosomy 22


★リンクテーブル★
関連記事トリソミー」「トリ

トリソミー」

  [★]

trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡
週間・日々の人気記事
最近7日間の人気記事
 タイトル表示
1マーフィー徴候 18
2narrow segment 16
3" wounds are made"  15
4グレイ症候群 15
5"phenoxypolyethoxylethanol" 15
6ロイシンエンケファリン 13
7硝酸ミコナゾール 11
8Common Laboratory Equipment 11
9content 10
10だいすいたいしんけい 9
11粟粒結核と肉下種 9
12全身性ヒマン細胞小 9
13細胞内寄生菌 9
14kligler培地 原理 9
15不整脈  9
16角膜反射 中枢 9
17膜性骨化 8
18ソルデム 8
19ハプロ不全 疾患 8
20日本多毛 8

昨日の人気記事
 タイトル表示
1" wounds are made"  15
2kligler培地 原理 9
3kligler培地 硫化鉄 4
4ǸCαꥦ륹ΤǤ뤳ȤŦƤ֤Ƥ 4
5歳の女性。右目の疼痛、充血および霧視を主訴に来院した。眼底に異常を認めない。視力は右 0.9 (矯正不能)、左 1.2 (矯正不能)。眼圧は右 11 mmHg、左 12 mmHg。フルオレセイン染色後の前眼部写真 (別冊No. 5) を別に示す。 治療薬として適切なのはどれか。 4
6胃癌 borrmann分類 3
7回復過程 3
8ジェンドラシック法 メカニズム 3
9しょうすいたいしんけい 3
10ラリンゲルマスク ゼリー 3
11ハッセルバッハ三角 3
12白内障 grade 3
13フォンギールケ病 3
14マッコーネルサイン 3
15小児骨折 好発部位 3
16咽頭神経叢 3
17低アルドステロン症 3
18フロマン徴候 3
19オーグメンチン 販売中止 3
20クスマウル徴候 3