10qトリソミー

英: trisomy 10q

10番染色体の長腕部分が1本余分にある染色体異常。
10q近位部および10q遠位部トリソミーの2群に大別される。
前者はde novo　で生じ、後者の大部分は親に均衡型転座を認め、転座相手の染色体の部分モノソミーを伴う。
臨床所見は、前者では特異な顔貌(小頭症、小さな眼球、小さく上向いた鼻、突出した人中、突き出した上口唇、眼異常など)を認めるが、生命予後は良い。
後者の症状は多彩で、特異な顔貌に加え、著しい運動と精神の発達遅滞、脊椎異常、先天性疾患、泌尿器・生殖器の異常、四肢異常などを認める。
約半数は呼吸器感染症あるいは重大な合併奇形により1歳以内に死亡する。

UpToDate Contents

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1. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期における
combined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18
2. ダウン症のスクリーニングにおける血清マーカー定量による妊娠転帰の予想 pregnancy outcomes predicted by serum markers assayed in down syndrome screening
3. 胎児異数性に関連する超音波所見 sonographic findings associated with fetal aneuploidy
4. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
5. 乏突起膠腫の臨床的特徴、病理、および予後因子 clinical features pathology and prognostic factors for oligodendroglial tumors

Japanese Journal

口蓋裂を伴った10qトリソミー症候群の1例

生井友農,水上正人,萩原敏之,吉田廣
日本口腔外科学会雑誌 43(9), 689-691, 1997-09-20
NAID 10011661677

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第 8 回小児神経症例検討会（蔵王セミナー）

【Partial trisomy 10q syndrome】. 10q 端部トリソミーでは de novo 例よりも親の相互転座由来の例が多い．臨床所見は 10q24→端部に代表され. る．症状；低出生体重児，精神発達遅滞，顔貌異常（小頭，正中部の低形成，小下顎症，弓状の上唇，眼瞼下垂 ...

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関連記事	「トリソミー」「トリ」

「トリソミー」

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

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