10pモノソミー

出典: meddic

monosomy 10p
  • 10番染色体の短腕が部分欠失した染色体異常。
  • 出生時より、低体重、小頭症、眼瞼下垂、外陰部奇形、心奇形などの症状を呈する。
  • 死亡する症例が多いが、生存しても成長障害、精神遅滞、痙攣などがみられる。

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単一




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