- 英
- monosomy 10p
- 10番染色体の短腕が部分欠失した染色体異常。
- 出生時より、低体重、小頭症、眼瞼下垂、外陰部奇形、心奇形などの症状を呈する。
- 死亡する症例が多いが、生存しても成長障害、精神遅滞、痙攣などがみられる。
UpToDate Contents
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- 1. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
- 2. 骨髄異形成症候群における細胞遺伝学および分子遺伝学 cytogenetics and molecular genetics of myelodysplastic syndromes
- 3. 多発性骨髄腫における病期分類および予後研究 staging and prognostic studies in multiple myeloma
- 4. T-B-NK+ SCID：病因および遺伝学 t b nk scid pathogenesis and genetics
- 5. ディジョージ症候群（22q11.2欠失）：マネージメントおよび予後 digeorge 22q11 2 deletion syndrome management and prognosis
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