10pトリソミー

英: trisomy 10p

10番染色体の短腕部分が1本余分にある染色体異常。
大部分は親に均衡型転座を認め、転座相手の染色体の部分モノソミーを伴う。
de novo　の例は少ない。
臨床所見として、染色体異常症に共通する精神発達遅滞、低身長、多発奇形を認める。
顔貌では四角い顔、前額突出、弓状の眉毛、両眼隔離、短いが高い鼻、突出した人中、小顎症、耳介異常などを認め、屈曲変形した手足を認める。
多くは新生児期・乳児期に死亡する。

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期におけるcombined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18
2. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
3. 胎児異数性に関連する超音波所見 sonographic findings associated with fetal aneuploidy
4. 好酸球増加症候群の臨床症状、病態生理、および診断 clinical manifestations pathophysiology and diagnosis of the hypereosinophilic syndromes
5. 慢性リンパ性白血病の病態生理および遺伝学的特徴 pathophysiology and genetic features of chronic lymphocytic leukemia

Related Links

いろいろな染色体起因しょうがい

染色体起因障害と聞くとすぐに「ダウン症」が思い浮かべられますが、 ...

★リンクテーブル★

関連記事	「トリソミー」「トリ」

「トリソミー」

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

「https://meddic.jp/index.php?title=10pトリソミー&oldid=258547」から取得

.