新生児期のクレチン症にみられるのはどれか。2つ選べ。

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★リンクテーブル★

国試過去問	「104I040」「104I038」
リンク元	「国試 104」「クレチン症」

「104I040」

　　[★]

61歳の男性。意識障害のため搬入された。買い物中に右手に力が入らなくなり、言葉も出なくなった。そのまま倒れて意識を失ったため　店員が救急車を要請した。意識はもうろうとし、時に開眼し左手足を自発的に動かす。右上下肢は全く動かさず、言葉は出ない。脈拍72/分、不整。血圧170/90mmHg。血液検査で異常を認めない。発症から2時間後の頭部MRIの拡散強調像(別冊No.2A)とMRA(別冊No.2B)とを別に示す。
診断はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［104I039］←［国試_104］→［104I041］

「104I038」

　　[★]

脳の白質が障害されるのはどれか。 2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［104I037］←［国試_104］→［104I039］

「国試 104」

　　[★]

104A001	104B001	104C001	104D001	104E001	104F001	104G001	104H001	104I001
104A002	104B002	104C002	104D002	104E002	104F002	104G002	104H002	104I002
104A003	104B003	104C003	104D003	104E003	104F003	104G003	104H003	104I003
104A004	104B004	104C004	104D004	104E004	104F004	104G004	104H004	104I004
104A005	104B005	104C005	104D005	104E005	104F005	104G005	104H005	104I005
104A006	104B006	104C006	104D006	104E006	104F006	104G006	104H006	104I006
104A007	104B007	104C007	104D007	104E007	104F007	104G007	104H007	104I007
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104A026	104B026	104C026	104D026	104E026	104F026	104G026	104H026	104I026
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104A029	104B029	104C029	104D029	104E029	104F029	104G029	104H029	104I029
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								104I070
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								104I079
								104I080

「クレチン症」

　　[★]

英: cretinism
同: 新生児甲状腺機能低下症 hypothyroidism of the newborn neonatal hyperthyroidism, hypothyroidism of the newborn; 先天性甲状腺機能低下症 congenital hypothyroidism; クレチン病
関: 甲状腺機能低下症、新生児マススクリーニング。成長#ホルモン(乳児期の成長にはインスリンと甲状腺ホルモンが必要)

概念

新生児マススクリーニングで見いだされる最も頻度の高い疾患であり、知能障害、発育障害、クレチン顔貌(鞍鼻など)、徐脈が特徴的である。

疫学

1/4,800 ないし 1/2,200

病因

TRHとTSHの異常

TSH欠損
TRH受容体異常

ヨード転送障害

NISの異常による

ヨード有機化障害
サイログロブリン合成異常

Tg合成異常：8-10万人に1人

遺伝子表現の調節異常

甲状腺特異的な転写因子、tyroid transcription factor 1(TTF1), TTF2, PAX8

YN.D-37

症候

精神発達遅滞、発育遅延、食欲不良、巨舌、呼吸困難(巨舌による)、生理的黄疸の遷延、臍ヘルニア
便秘、低体温 (104I039)

身体所見

(骨成熟遅延による)大泉門、小泉門開大

検査

新生児マススクリーニング：RIA法により血中のTSH上昇、T4低下でスクリーニングを行う

治療

甲状腺ホルモン補充療法

参考

uptodate

1. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出 - uptodate [1]
2. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の治療および予後 - uptodate [2]

国試

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