- 37歳の女性。高カルシウム血症を指摘され来院した。5年前に下垂体腺腫摘出術を受けた。1か月前から尿路結石で治療中である。母と姉にも尿路結石の既往がある。血清生化学所見:Ca12.8mg/dl、P2.1mg/dl、PTH133pg/ml(基準10～60)。
- この疾患でみられるのはどれか。
[正答]
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★リンクテーブル★
[★]
- 17歳の男子。全身倦怠感を主訴に来院した。身長168cm、体重54kg。体温36.8℃。脈拍72/分、整。血圧110/70mmHg。眼球結膜に黄染を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を4cm触知する。脾は触知しない。血液所見:赤血球380万、Hb11.2g/dl、白血球5,600、血小板18万。血清生化学所見:AST120IU/l、ALT265IU/l、LDH420IU/l(基準176～353)、Cu30μg/dl(基準68～128)、セルロプラスミン5.1mg/dl(基準21～37)。免疫学所見：CRP0.1mg/dl、HBs抗原陰性、HCV抗体陰性。尿中Cu排泄量500μg/日(基準100以下)。
- 治療薬はどれか。
[正答]
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[★]
- 17歳の男子。二次性徴発現の遅れを主訴に来院した。身長176cm、体重60kg。手足が長い。女性化乳房がみられる。外性器は男性型で、精巣は小さく、陰毛を認めない。染色体核型は47,XXYである。
- この疾患で正しいのはどれか。2つ選べ。
- a. 光線過敏がみられる。
- b. 高度の知能障害を伴う。
- c. 悪性腫瘍を合併しやすい。
- d. テストステロンは高値を示す。
- e. 減数分裂のX染色体不分離が原因である。
[正答]
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