UpToDate Contents
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- 1. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
- 3. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
- 4. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 5. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
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- 発症頻度 発症頻度は人種および病型によって異なりはっきりした頻度は不明ですがゴーシェ病1型で59,000人に1人（オーストラリア）1）などが報告されています。 日本国内の発症頻度は不明です。 世界からよせられるゴーシェ病データ ...
- 1型（非神経型） 2型（急性神経型） 3型（亜急性神経型） 神経症状 （－） （+++） （+） 発症時期 幼少期～成人 乳児期 乳児期～成人 肝脾腫 （－）～（+++） （+） （＋）～（+++） 骨症状 （－）～（+++） （－）
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