097A004

出典: meddic

  • 4か月の女児。元気がないということで来院した。在胎38週、体重1,840gで出生し、仮死はなかった。生直後から、かん高い子猫のような泣き声である。身長52cm、体重3,720g、頭囲32cm、胸囲33cm。丸顔で両眼距離が広く、瞼裂は外側で下方を向き、耳介は低位で、顎が小さい。筋緊張が低下し、弱々しい感じがする。この疾患で正しいのはどれか。
  • a. 母系遺伝である。
  • b. 5番染色体の異常による。
  • c. 知能は正常である。
  • d. 心奇形を伴う。
  • e. 主な死因は声門浮腫である。
[正答]


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