096D044

出典: meddic

  • 10歳の男児。学習の遅れと視覚障害とが顕著になったため来院した。
  • 4か月前からボールの捕球が困難になり、またピアノの楽譜を読めなくなった。記憶力が低下し、算数の図形の問題が苦手となった。運動自体や感情面に問題はない。三種混合と麻疹ワクチンとは接種済みである。
  • 意識は清明。自分の名前と年齢とを言える。手掌と足底とを除いて全身皮膚に色素沈着がある。心雑音は聴取せず、ラ音も聴取しない。腹部は平坦で軟、肝・脾は触れない。深部腱反射は亢進し、Babinski徴候は陽性である。手の変換運動は良好で、片足立ちは可能である。
  • 血清生化学所見:総蛋白7.1g/dl、アルブミン4.7g/dl、尿素窒素11mg/dl、AST(GOT)33単位(基準40以下)、ALT(GPT)35単位(基準35以下)、LDH548単位(基準176~353)。頭部単純MRIのT1強調像とT2強調像とを以下に示す。
  • 考えられるのはどれか。



[正答]
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