骨髄異形成症候群

出典: meddic

myelodysplastic syndrome, MDS

まとめ

  • 異常な幹細胞(造血幹細胞レベルでの原因不明の質的異常)から単クローン性に血球が産生される疾患であり、慢性・非可逆性に進行する。治療不応性の経過をとり、予後不良であり、高率に白血病に移行する。汎血球減少がみられ、また形態の異常がみられる。NAPスコアは減少する。骨髄では無効造血がみられ、正形成~過形成となる。症状は無症状であることがあり、ある場合は汎血球減少に基づく症状である。治療は造血幹細胞移植が根治量であるが、適応がない場合は免疫抑制薬、ステロイド、造血因子(蛋白同化ステロイド)の投与、また赤血球、血小板の輸血を行う。

概念

  • 異常な幹細胞(造血幹細胞レベルでの原因不明の質的異常)から単クローン性に血球が産生される
  • 無効造血による血球減少、異形成(血球形態異常)、治療不応性、前白血球病的(白血病への移行)性質
  • 本疾患に含まれる不応性貧血難病に指定されている。

疫学

  • 中高年層に好発し、50歳以上が70%以上。男女比は1.6:1。

病因

  • 続発性:ファンコニ貧血
  • 薬剤性・医原性:化学物質、放射線、抗悪性腫瘍薬(アルキル化剤)
放射線や抗悪性腫瘍薬(アルキル化剤)による悪性腫瘍は治療後5-7年後に起こることが多く、MDSを経てAMLとなる。染色体異常は-5/5q or -7/7q-が多い。

分類

  • FAB分類とWHO分類がある。芽球の比率におけるMDSの定義が異なり、FAB分類では芽球の比率30%未満。WHO分類では芽球の比率20%未満としている。これ以上は急性白血病としている。

FAB分類

急性白血病
移行リスク
病型 末梢血中芽球 骨髄中芽球  
low risk 不応性貧血 refractory anemia RA <1% <5%  
環状鉄芽球を伴う不応性貧血 RA with ringed sideroblast RARS <1% <5% 環状鉄芽球>15%
high risk 芽球増加を伴う不応性貧血 RA with excess of blasts RAEB <5% 5~20%  
移行期のRAEB RAEB in transformation RAEB-t ≧5% 20~30% Auer小体
慢性骨髄単球性白血病 chronic myelomonocytic leukemia CMML <5% <20% 末梢血単球>1,000/μl

WHO分類

病態

  • 造血幹細胞に発生した遺伝子異常に基づく血球減少症。
  • 染色体異常は40-60%で認められ、-5、5q-、-7、7q-や第8染色体のトリソミーがある。

検査

末梢血

  • 汎血球減少(1-3系統):(頻度)汎血球減少47.9%、貧血+血小板減少17.7%、貧血+白血球減少17.2%、貧血13.2%
  • 赤血球:
  • 数:正球性~大球性の貧血。ときに小球性。網赤血球数は低下するが、ときに上昇
  • 形態:大小不同や奇形
  • 白血球:
  • 数:好中球減少。
  • 形態:好中球の過分葉。偽ペルゲル・フェット核異常。顆粒の減少。NAPスコア低下
  • 血小板
  • 数:減少
  • 形態:顆粒異常。巨大血小板

骨髄

  • 正形成~過形成 ← 造血能は失われておらず、補償的に過形成となるのではないか?異常な血球が産生される結果、無効造血をきたす。
  • 80-90%の症例:正~過形成骨髄
  • 10-20%の症例:低形成 → 再生不良貧血との鑑別必要
芽球比率は予後を左右する




鉄代謝

無効造血を反映

症状

  • 無症状であることがあり、健診の血液検査異常で見つかることがある。
  • 汎血球減少に基づく諸症状。
  • 赤血球減少:貧血(動悸、息切れ、倦怠感)
  • 白血球減少:不明熱、易感染性(発熱、咽頭痛)
  • 血小板減少:出血傾向
  • 肝脾腫は少ない。

合併症

  • 約1/3の症例で急性骨髄性白血病(AML)に進展 ← 異常造血幹細胞の増殖は前白血病状態であり、進展は遺伝子異常の付加がきっかけとなる。
  • Sweet症候群(急性好中球性皮膚症)(発熱、好中球増加、好中球湿潤性紅斑)
  • 壊疽性膿皮症

治療

  • 同種造血幹細胞移植:根治療法。適応は55歳以下。
  • 免疫抑制薬、ステロイド、造血因子(蛋白同化ステロイド)
  • 赤血球、血小板の輸血。


参考1
リスクで治療法が変わる。
  • 低リスク:
  • 保存的治療(対症療法)
  • 貧血:赤血球輸血、(輸血後鉄過剰症に対して)鉄キレート剤、(低EPO例)エリスロポエチン、(del5q例)レナリドミド
  • 血小板減少:(<10,000/ulで出血症状を伴う)血小板輸血
  • 好中球減少:(感染を併発したときに)G-CSF
  • 重篤な造血不全による症状:アザシチジン
  • 免疫抑制療法
  • 高リスク

ガイドライン

  • 1. 造血細胞移植ガイドライン骨髄異形成症候群(成人)
[display]http://www.jshct.com/guideline/pdf/2009MDS.pdf


参考

  • 1. 難病情報センター | 不応性貧血(骨髄異形成症候群)
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/327
  • 2. 財団法人国際医学情報センター:がん Info / 骨髄異形成症候群
[display]http://www.imic.or.jp/cancer/c2033.html
  • 3. 骨髄異形成症候群:[がん情報サービス]
[display]http://ganjoho.jp/public/cancer/data/MDS.html
  • 4. [charged] 骨髄異形成症候群の臨床症状および診断 - uptodate [1]
  • 5. IV.􀀕MDS の治療 1. 本邦における診療のガイドライン (京都大学 内山 卓/石川隆之)2005.4.4 改訂
[display]http://plaza.umin.ac.jp/~mhlw-mds/doctor/MDS.pdf


症例

  • 78歳男性。微熱と全身倦怠感のため来院した。赤血球220万、Hb6.2g/dL、Ht23%、白血球2700、骨髄球3%、後骨髄球4%、好酸球3%、好塩基球2%、血小板3.6%、LDH 320IU/dL、CRP 3.4mg/dL、骨髄の過形成像、微小巨核球。

国試



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/03/06 22:48:02」(JST)

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和文文献

  • 著しい多発性膿瘍を形成した血液透析患者の1例
  • 金子 友香,徳山 博文,脇野 修,木田 可奈子,林 松彦,林 晃一,伊藤 裕
  • 日本透析医学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Dialysis Therapy 44(10), 1047-1052, 2011-10-28
  • … 慢性腎不全維持血液透析中,低栄養,鉄過剰症,骨髄異形成症候群(MDS)など複数の免疫能低下に寄与する要因が重なり,メチシリン感受性黄色ブドウ球菌(MSSA)によるシャント感染・敗血症を契機に多発膿瘍の合併に至った症例を経験した.透析患者のシャント感染を契機に,本症例のような重症多発性化膿性膿瘍を合併することはまれであり,文献的考察を加え報告する.症例は67歳,女性.慢性糸球体腎炎を原病 …
  • NAID 10029861821
  • 症例 Post-Steroid Panniculitisの1例
  • 太田 美和,笹尾 ゆき,岩原 邦夫
  • 皮膚科の臨床 53(10), 1423-1425, 2011-10
  • NAID 40019022251
  • 骨髄異形成症候群の薬物治療 (特集 身近になる血液疾患の治療--専門医から実地医家へ)
  • 大屋敷 一馬,伊藤 良和
  • 日本医師会雑誌 140(7), 1433-1437, 2011-10
  • NAID 40019013041
  • 骨髄異形成症候群・白血病を中心に
  • 木村 昭郎
  • 日本内科学会雑誌 100(9), 2612-2618, 2011-09-10
  • NAID 10029749274

関連リンク

2006年10月10日 ... ここでは、主に成人の骨髄異形成症候群の場合について述べます。
骨髄異形成症候群による白血球の偽ペルゲル核異常が見られる. 骨髄異形成症候群( こつずいいけいせいしょうこうぐん、myelodysplastic syndromes; MDS)とは骨髄機能 の異常によって前白血病状態となり、造血障害を起こす症候群。
このように、造血幹細胞に内在する異常の結果、血球形態にも異常を生じることを異 形成と呼びます。最近では、血球形態の異形成と血球減少を認める疾患群ということ から、骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndrome; MDS)という名称が一般的に 用い ...

関連画像

骨髄異形成症候群の画像 p1_39図:骨髄異形成症候群では正常 図:骨髄異形成症候群の患者 骨髄異形成症候群の画像 p1_31右写真上:核融解像骨髄異形成症候群(MDS 骨髄異形成症候群の画像 p1_40骨髄異形成症候群とは?


★リンクテーブル★
国試過去問101E030」「096D035」「095G033」「102D047」「101A032」「106A027」「104D031」「095C030」「096H036」「104G049」「096B035」「103B039」「098H039」「106I036」「108E033」「085B087」「108D016」「100G082」「094A040
リンク元難病リスト」「再生不良性貧血」「特発性血小板減少性紫斑病」「血栓性血小板減少性紫斑病」「結節性紅斑
関連記事症候群」「骨髄」「異形成」「形成」「異形

101E030」

  [★]

  • 次の文を読み、28~30の問いに答えよ。
  • 6歳2か月の男児。発熱を主訴として来院した。
  • 現病歴: 1週前から元気がなく、時々38℃台の発熱が現れるようになった。
  • 発育歴・既往歴: 妊娠経過は異常なく、40週に自然分娩で出生した。出生体重2,960g。Apgarスコア4点(1分)、8点(5分)。目齢3から光線療法を24時間受けた。新生児期から特異な顔貌があり、生後1か月ころに精密検査を受けた。1歳時の身長74cm、体重9kg。首のすわり4か月、つかまり立ち13か月、ひとり歩き23か月。まだボタンをうまく掛けられず、ひとりで靴を履けない。まねをして丸は書くが、四角は書けない。
  • 家族歴: 父42歳、母41歳。両親と10歳の姉とに特記すべき疾患はない。
  • 現症: 身長106cm、体重18kg。体温38.0℃。脈拍100/分、整。血圧110/54mmHg。顔の写真を以下に示す。 皮膚に発疹を認めない。第5指が短い。眼瞼結膜は貧血様で、眼球結膜に黄染を認めない。咽頭に発赤はない。右側頸部に径約1.5cmのリンパ節を2個触知するが、圧痛はない。胸骨左線第2肋間に2/6度のやわらかい収縮期雑音を聴取する。呼吸音は正常。右肋骨弓下に肝を2cm、左肋骨弓下に脾を触知する。深部腱反射は正常である。
  • 検査所見: 血液所見:赤血球303万、Hb8.7g/dl、Ht26%、白血球4,600(桿状核好中球1%、分葉核好中球8%、単球6%、リンパ球63%、異常細胞22%)、血小板8万。
  • 血清生化学所見:総蛋白7.0g/dl、アルブミン3.7g/dl、総ビリルビン0.5mg/dl、AST29IU/l、ALT15IU/l、LDH820IU/l(基準176~353)、Fe55μg/dl、TIBC 320μg/dl(基準240~310)。CRP6.1mg/dl。


  • 骨髄血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • この患児に合併しているのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ 101E029]←[国試_101]→[101F001

096D035」

  [★]

  • 32歳の女性。皮膚の出血斑を主訴に来院した。5か月前から誘因なく肩や膝に径2~3cmの皮下出血斑が出現するのに気付いた。2週前から歯磨きで血がにじんだり、入浴時に強くこすった部位に点状出血斑がでるようになった。常用薬はない。貧血、黄疸、リンパ節腫大および肝脾腫を認めない。血液所見:赤沈15mm/1時間、Hb10.5g/dl、白血球4,500、血小板2万、網赤血球15‰。プロトロンビン時間(PT)95%(基準80~120)、APTT33秒(基準対照32.2)、フィブリノゲン243mg/dl(基準200~400)、FDP10μg/ml以下(基準10以下)。血清生化学所見に異常はない。免疫学所見:CRP陰性、抗核抗体陰性、直接Coombs試験陰性。骨髄穿刺所見:有核細胞数は正常。巨核球は増加しているが異型細胞を認めない。
  • 血小板動態がこの疾患と類似するのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096D034]←[国試_096]→[096D036

095G033」

  [★]

  • 56歳の男性。倦怠感と腹部膨満感とを訴えて来院した。6か月前から左上腹部の重圧態を自覚し、少量の摂食で満腹となるようになった。顔色は不良で、るいそうがある。右肋骨弓下に肝を4cm、左肋骨弓下に脾を5cm触知し、いずれも弾性硬で圧痛はない。血液所見:赤血球320万、Hb 9.5 g/dl、Ht31%、網赤血球13‰、白血球23,000(前骨髄球0.5%、好中性骨髄球3.0%、好中性後骨髄球3.5%、桿状核好中球13.0%、分葉核好中球55.0%、好酸球2.0%、好塩基球3.0%、単球4.0%、リンパ球16.0%、赤芽球5個/100白血球)、血小板57万。好中球アルカリホスファターゼスコア320(基準120~320)。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 095G032]←[国試_095]→[095G034

102D047」

  [★]

  • 56歳の男性。全身倦怠感と腹部膨満とを主訴に来院した。6か月前から左上腹部の重圧感を自覚し、少量の摂食でも満腹になった。顔色は不良でるいそうを認める。右肋骨弓下に肝を4cm、左肋骨弓下に脾を5cm触知し、いずれも弾性硬で圧痛はない。血液所見:赤血球320万、Hb9.5g/dl、Ht31%、網赤血球1.3%、白血球23,000(前骨髄球2%、骨髄球3%、後骨髄球3%、桿状核好中球13%、分葉核好中球55%、好酸球1%、好塩基球3%、単球4%、リンパ球16%、赤芽球4個/100白血球)、血小板62万。好中球アルカリホスファターゼスコア312(基準120~320)。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 102D046]←[国試_102]→[102D048

101A032」

  [★]

  • 38歳の男性。6か月前から徐々に進行する動悸と息切れとを主訴に来院した。体格栄養中等度。脈拍88/分、整。血圧128/76mmHg。四肢に数個の紫斑を認める。頸部リンパ節は触知しない。眼瞼結膜は貧血様であるが、眼球結膜に黄染はない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。
  • 血液所見:赤血球198万、Hb6.8g/dl、Ht22%、白血球2,300、血小板4.5万。血清生化学所見:総蛋白6.5g/dl、総ビリルビン1.0mg/dl、AST45IU/l、ALT30IU/l、LDH770IU/l(基準176~353)。骨髄血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • この病態について誤っているのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 101A031]←[国試_101]→[101A033

106A027」

  [★]

  • 70歳の男性。定期健康診断で検査値の異常を指摘されたため来院した。 1年前に脳梗塞の既往がある。心音と呼吸音とに異常を認めない。肝・脾を触知しない。
  • 血液所見:赤血球468万、 Hb13.9g/dl、 Ht42%、白血球12,300(桿状核好中球30%、分葉核好中球45%、好酸球1%、好塩基球1%、単球6%、リンパ球17%)、血小板250万。骨髄検査では線維化を認めず、染色体は正常核型である。末梢血塗抹may-giemsa染色標本(別冊No. 5A)と骨髄生検のH-E染色標本(別冊No. 5B)とを別に示す。
  • 診断として最も考えられるのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 106A026]←[国試_106]→[106A028

104D031」

  [★]

  • 68歳の男性。家族から顔色不良を指摘され来院した。体温36.5℃。脈拍84/分、整。血圧120/70mmHg。眼瞼結膜に貧血を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。血液所見:赤血球 240万、Hb 8.0g/dl、Ht 25%、白血球 2,300(桿状核好中球2%、分葉核好中球45%、好酸球6%、好塩基球1%、単球8%、リンパ球38%)、血小板 7.8万。染色体検査は正常核型であった。骨髄塗抹May-Giemsa染色標本(別冊No.11A、B)を別に示す。
  • 対応として適切なのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 104D030]←[国試_104]→[104D032

095C030」

  [★]

  • 24歳の女性。昨年、職場の定期健康診断で血小板数の軽度低下を指摘された。その他の結果に異常はなかった。今年の健康診断でも同様の指摘があり、精査を勧められて来院した。生来健康で、これまで紫斑と鼻出血とはなく、月経にも異常を認めない。身体所見に異常はない。血液所見:赤血球460万、Hb 13.5g/dl、Ht40%、白血球6,700、血小板8万。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。最も考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 095C029]←[国試_095]→[095C031

096H036」

  [★]

  • クローン性増殖をきたさないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096H035]←[国試_096]→[096H037

104G049」

  [★]

  • 54歳の男性。半年前からの労作時の息切れを主訴に来院した。眼瞼結膜貧血を認める。血液所見: 赤血球 130万、Hb 5.2g/dl、Ht 17%、網赤血球 1.2%
  • 考えられるのはどれか。2つ選べ。


[正答]


※国試ナビ4※ 104G048]←[国試_104]→[104G050

096B035」

  [★]

  • 分葉核好中球の過分葉がみられるのはどれか。
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 096B034]←[国試_096]→[096B036

103B039」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 103B038]←[国試_103]→[103B040

098H039」

  [★]

  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 098H038]←[国試_098]→[098H040

106I036」

  [★]

  • 骨髄異形成症候群再生不良性貧血とに共通してみられるのはどれか。 2つ選Si


[正答]


※国試ナビ4※ 106I035]←[国試_106]→[106I037

108E033」

  [★]

  • a 慢性腎不全
  • b 心臓弁膜症術後
  • c 骨髄異形成症候群
  • d 長期アルコール多飲
  • e ヒトパルボウイルスB19感染


[正答]


※国試ナビ4※ 108E032]←[国試_108]→[108E034

085B087」

  [★]

  • 正しい組み合わせは
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)
[正答]

108D016」

  [★]

  • 骨髄異形成症候群の予後の指標となるのはどれか。2つ選べ。


[正答]


※国試ナビ4※ 108D015]←[国試_108]→[108D017

100G082」

  [★]

  • 貧血を伴わないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100G081]←[国試_100]→[100G083

094A040」

  [★]

  • 巨大な脾腫をきたすのはどれか
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

難病リスト」

  [★]

血液系疾患
  再生不良性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm
  溶血性貧血  
   (1)自己免疫性溶血性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_1_i.htm
   (2)発作性夜間ヘモグロビン尿症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
  不応性貧血骨髄異形成症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/102_i.htm
  骨髄線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/039_i.htm
  特発性血栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/078_i.htm
  特発性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/077_i.htm
  血栓性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm
  原発性免疫不全症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031_i.htm
免疫系疾患
  大動脈炎症候群高安動脈炎http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/065_i.htm
  バージャー病ビュルガー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/099_i.htm
  結節性動脈周囲炎  
   (1)結節性多発動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_1_i.htm
   (2)顕微鏡的多発血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_2_i.htm
  ウェゲナー肉芽腫症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/006_i.htm
  アレルギー性肉芽腫性血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  チャーグ・ストラウス症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  悪性関節リウマチ http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/003_i.htm
  側頭動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/064_i.htm
  全身性エリテマトーデス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/063_i.htm
  多発性筋炎・皮膚筋炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/067_i.htm
  シェーグレン症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/044_i.htm
  成人スティル病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/057_i.htm
  ベーチェット病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/108_i.htm
  抗リン脂質抗体症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/038_i.htm
内分泌系疾患
  ビタミンD受容機構異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/096_i.htm
  甲状腺ホルモン不応症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/035_i.htm
  TSH受容体異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/073_i.htm
  偽性副甲状腺機能低下症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/016_i.htm
  PRL分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/093_i.htm
  ゴナドトロピン分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/040_i.htm
  ADH分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/007_i.htm
  原発性アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/027_i.htm
  副腎低形成(アジソン病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/104_i.htm
  グルココルチコイド抵抗症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/022_i.htm
  副腎酵素欠損症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/103_i.htm
  偽性低アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/015_i.htm
  中枢性摂食異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/072_i.htm
代謝系疾患
  原発性高脂血症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/028_i.htm
  アミロイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
神経・筋疾患
  プリオン病  
   (1)クロイツフェルト・ヤコブ病CJDhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
   (2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病GSShttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106_i.htm
   (3)致死性家族性不眠症FFIhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/107_i.htm
  亜急性硬化性全脳炎SSPEhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/002_i.htm
  進行性多巣性白質脳症PMLhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/053_i.htm
  脊髄小脳変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059_i.htm
  パーキンソン病関連疾患  
   (1)進行性核上性麻痺 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_i.htm
   (2)大脳皮質基底核変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2_i.htm
   (3)パーキンソン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/089_i.htm
  筋萎縮性側索硬化症(ALS) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021_i.htm
  脊髄性進行性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
  球脊髄性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/017_i.htm
  多系統萎縮症  
   (1)線条体黒質変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
   (2)オリーブ橋小脳萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_2_i.htm
   (3)シャイ・ドレーガー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/046_i.htm
  副腎白質ジストロフィー http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_2_i.htm
  多発性硬化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/068_i.htm
  ギラン・バレー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/020_i.htm
  重症筋無力症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049_i.htm
  フィッシャー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/101_i.htm
  慢性炎症性脱髄性多発神経炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/110_i.htm
  多発限局性運動性末梢神経炎(ルイス・サムナー症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/066_i.htm
  ハンチントン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/092_i.htm
  単クローン抗体を伴う末梢神経炎(クロウ・フカセ症候群) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/070_i.htm
  正常圧水頭症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/056_i.htm
  モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/115_i.htm
  ペルオキシソーム病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_1_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病を除く)]] http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
  脊髄空洞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
視覚系疾患
  網膜色素変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/114_i.htm
  加齢黄斑変性 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/011_i.htm
  難治性視神経症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
聴覚・平衡機能系疾患
  メニエール病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/113_i.htm
  遅発性内リンパ水腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/071_i.htm
  突発性難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/084_i.htm
  特発性両側性感音難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/083_i.htm
循環器系疾患
  肥大型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/095_i.htm
  特発性拡張型心筋症(うっ血型心筋症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/075_i.htm
  拘束型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/036_i.htm
  ミトコンドリア病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/118_i.htm
  家族性突然死症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/010_i.htm
呼吸器系疾患
  特発性間質性肺炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/076_i.htm
  サルコイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/043_i.htm
  びまん性汎細気管支炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/097_i.htm
  若年性肺気腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/047_i.htm
  肺リンパ脈管筋腫症LAMhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/120_i.htm
  ヒスチオサイトーシスX http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/094_i.htm
  肥満低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
  肺胞低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
  原発性肺高血圧症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
  特発性慢性肺血栓塞栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
  潰瘍性大腸炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/009_i.htm
  クローン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
  自己免疫性肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
  原発性胆汁性肝硬変 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
  難治性の肝炎のうち劇症肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
  特発性門脈圧亢進症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
  肝外門脈閉塞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
  バット・キアリ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
  肝内結石症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
  肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎 等) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
  慢性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
  重症急性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
  膵嚢胞線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚・結合組織疾患
  表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
  膿疱性乾癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
  天疱瘡 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
  強皮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
  好酸球性筋膜炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
  重症多形滲出性紅斑(急性期) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
  硬化性萎縮性苔癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
  混合性結合組織病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
  神経線維腫症I型レックリングハウゼン病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
  神経線維腫症II型 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
  結節性硬化症(プリングル病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
  色素性乾皮症XP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨・関節系疾患
  後縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
  黄色靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
  前縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
  特発性大腿骨頭壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
  特発性ステロイド性骨壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
  広範脊柱管狭窄症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
  進行性骨化性線維異形成症FOP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎・泌尿器系疾患
  IgA腎症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
  急速進行性糸球体腎炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
  難治性ネフローゼ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
  多発性嚢胞腎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
  スモン http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm

再生不良性貧血」

  [★]

aplastic anemia, AA
形成不全性貧血
貧血難病、(造血器腫瘍ではない)

概念

  • 造血幹細胞の遺伝子変異により、全血球の正常な分化が妨げられ汎血球減少をきたす。
  • 末梢血の汎血球減少骨髄低形成が特徴
  • 特定疾患治療研究事業対象疾患

病因分類

  • 後天性
  • 電離放射線の照射
  • 薬物
  • 先天性

病態

  • 造血幹細胞の遺伝子変異 → 骨髄幹細胞の減少、血球の分化異常 → 骨髄低形成・汎血球減少

症候

汎血球減少に伴う症状。 肝脾腫はない  ←  造血幹細胞の分化異常により髄外で造血を代替できないから?
  • 貧血
  • 発熱
  • 出血傾向

検査


診断

重症度分類

参考1
再生不良性貧血の重症度基準(平成16年度修正)
stage 1 軽 症 下記以外
stage 2 中等症 以下の2項目以上を満たす
網赤血球  60,000/μl未満
好中球    1,000/μl未満
血小板   50,000/μl未満
stage 3 やや重症 以下の2項目以上を満たし、定期的な赤血球輸血を必要とする
網赤血球  60,000/μl未満
好中球    1,000/μl未満
血小板   50,000/μl未満
stage 4 重 症 以下の2項目以上を満たす
網赤血球  20,000/μl未満
好中球     500/μl未満
血小板   20,000/μl未満
stage 5 最重症 好中球 200/μl未満に加えて、以下の1項目以上を満たす
網赤血球  20,000/μl未満
血小板   20,000/μl未満
注1 定期的な赤血球輸血とは毎月2単位以上の輸血が必要なときを指す。
注2 この基準は平成10(1998)年度に設定された5段階基準を修正したものである。

治療

参考1,2
  • 治療の方針:原因の除去(二次性再生不良性貧血の場合)、支持療法、根治療法にわけ、また重症度に分けて考える。

支持療法

  • 成分輸血(濃厚赤血球、濃厚血小板)、男性ホルモン(アンドロゲン療法)、タンパク同化ホルモン
  • 重症型・中等症のうち輸血を必要とする症例、あるいは高度の血小板減少を認める例が治療の対象である。

根治療法

  • 造血幹細胞移植:重症例でHLAが一致する血縁ドナーがいる若年患者には適応
  • 免疫抑制療法

重症度別

  • 軽症:(支持療法)男性ホルモン(アンドロゲン療法)、タンパク同化ホルモン ← 積極的な治療は不要ではない?
  • 中等症:治療が推奨されるか不明。進行性の血球減少、重度の好中球減少±輸血依存状態には幹細胞移植や免疫抑制療法を考慮(uptodate.2)
  • 重症:(根治療法)造血幹細胞移植、免疫抑制療法(ステロイドホルモン大量療法、抗リンパ球グロブリン製剤(ALG)、抗胸腺細胞グロブリン製剤(ATG)、シクロスポリン(CYA)

年齢別

  • 40歳未満:造血幹細胞移植が第一選択。治療後の生存率が高いため。高齢になるほどGHVDの副作用が高い。若年者への免疫抑制療法は造血系腫瘍(白血病、MDS,PNHなど)の可能性が高まる


予後

  • 軽症と中等症の場合は男性ホルモンやタンパク同化ホルモンにより約60%が6ヵ月で寛解になる。(医学辞書)
  • (幼少児発症する)Fanconi症候群による再生不良性貧血は副腎皮質ホルモンと男性ホルモンの併用療法に良く反応し、(成人に発症する再生不良性貧血より)予後は良好。
  • 治療により、80%以上の長期生存が期待できる。

参考

  • 1. 再生不良性貧血 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm

uptodate

  • 1. [charged] 再生不良性貧血:病因、臨床症状および診断 - uptodate [2]
  • 2. [charged] 再生不良性貧血:予後および治療 - uptodate [3]
  • 3. [charged] 再生不良性貧血における造血細胞移植 - uptodate [4]
  • 4. [charged] 小児および若年成人における後天性再生不良性貧血 - uptodate [5]
  • 5. [charged] 小児における遺伝性再生不良性貧血 - uptodate [6]
  • 6. [charged] 小児における特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血に対する造血細胞移植 - uptodate [7]


国試



特発性血小板減少性紫斑病」

  [★]

idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP
ヴェルルホフ紫斑病 Werlhof purpura、(immune thrombocytopenic purpura← これは上位の疾患概念?)
血小板減少

概念

  • 血小板に対する自己抗体によって血小板数が減少し、出血傾向をきたす自己免疫疾患
  • 他の自己免疫性疾患による血小板減少は除外(除外診断)。
  • 他の自己免疫性疾患との合併も多く、自己免疫性溶血性貧血・SLE・橋本病などが合併しうる。

疫学

  • 有病率は人口 10万人に対して約15人
  • 急性
  • 小児に多い。ウイルス感染などの後に発症。6ヶ月以内に治癒。
  • 慢性
  • 成人(10歳以上。20-40歳)女性に多い。緩慢に発症。軽快と増悪を繰り返す。

病因

症候

  • 出血症状:皮膚の紫斑・鼻出血・歯肉出血・月経多過

身体所見

  • 脾腫(巨脾にはならない)
  • 急性特発性血小板減少性紫斑病:軽度の発熱、脾臓の軽度腫大?(10%の子供の患者にみられるが、正常な群でも同程度みられる。また、脾摘を受けた患者では脾臓の重さは正常であった。(WCH.1537) → つまり脾腫は一般的な症状とは言えない)

検査

血液

  • 血小板数 10万 /μl 以下。赤血球数・白血球数は正常

骨髄検査

  • 正形成。巨核球数は正常or増加
  • 血小板付着を欠く巨核球が多い。
[show details]

免疫血清学的検査

診断

成人の慢性ITPの診断基準

  • 厚生労働省特定疾患特発性造血障害研究班(2004試案)
  • 1.血小板減少(10万/ul以下)
  • 2.末梢血塗沫標本は正常
  • 3.以下の検査のうち3項目以上を満たすこと
(1)貧血がない
(2)白血球減少がない
(3)末梢血液中の抗GPIIb/GPIIIa抗体産生B細胞の増加
(4)血小板関連抗GPIIb/GPIIIa抗体の増加
(5)網状血小板比率の増加
(6)血漿トロンボポエチン軽度上昇にとどまる(<300pg/ml)
4.他の免疫性血小板減少を除外できる(SLE, リンパ増殖性疾患, HIV感染症, 肝硬変, 薬剤性)。

鑑別診断

治療

modality

  • ステロイド
  • 免疫グロブリン
  • ヘリコバクター・ピロリの除菌
  • 脾摘

治療の選択

出典不明
  • 血小板数3万/ul以上:経過観察
  • 血小板数1万-3万/ul以上 or 重篤な粘膜出血:経口ステロイド
  • 血小板数1万以下-3万/ul以上:免疫グロブリン

参考

  • 1. 妊娠により重症化した難治性特発性血小板減少性紫斑病に対して摘脾が有効であった1例
http://www.med.osaka-cu.ac.jp/labmed/ITP.pdf
  • 2. 難病情報センター | 特発性血小板減少性紫斑病(公費対象)
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/303

uptodate

  • 1. [charged] 成人における免疫性(特発性)血小板減少性紫斑病の臨床症状および診断 - uptodate [8]
  • 2. [charged] 成人における免疫性(特発性)血小板減少性紫斑病の治療および診断 - uptodate [9]
  • 3. [charged] 成人における慢性難治性免疫性(特発性)血小板減少性紫斑病 - uptodate [10]
  • 4. [charged] 小児における免疫性(特発性)血小板減少性紫斑病の臨床症状および診断 - uptodate [11]
  • 5. [charged] 小児における免疫性(特発性)血小板減少性紫斑病の治療および予後 - uptodate [12]

国試



血栓性血小板減少性紫斑病」

  [★]

thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP
モシュコビッツ症候群 モシュコウィッツ病 Moschkowitz's syndrome Moschcowitz disease
溶血性尿毒症症候群 hemolytic uremic syndrome HUS血小板減少難病
TTP
  • ICU.594やuptodate([13] [14])も参考になった

病型

  • 先天性:VWF-CPの遺伝子異常
  • 後天性
  • 特発性:VWF-CP に対する自己抗体産生
  • 二次性:自己免疫疾患、薬物(チクロピジン)、妊娠などによる自己抗体の出現

病因

  • vWF切断酵素(ADAMTS13)活性の低下
  • 1. 先天的な酵素活性の低下
  • 2. vWF切断酵素に対する自己抗体

病態

IMD.985 YN.G-83
  • vWF切断酵素(ADAMTS13)活性の低下 → unusually large vWFマルチマーが分解されない → 血小板凝固促進
  • 1. 血小板消費 → 出血傾向
  • 2. 微小血管血小板血栓
  • 2-1. 循環障害 → 腎臓(腎不全)、脳の障害(精神症状)
  • 2-2. 狭窄血管の中への赤血球循環 → 破砕赤血球(MAHA) → 溶血性貧血
  • 発熱:組織崩壊、溶血、発熱中枢障害による

TTPの5徴候

let's memorize: The Fr.(=The franch)

(⇔溶血性尿毒症症候群 HUS は血小板減少、細血管障害性溶血性貧血、腎障害。精神症状と発熱は特徴的ではない)

鑑別診断

治療

  • 血漿交換療法
  • 奏功するはっきりとしたメカニズムは不明だが、異常なvWF重合体、血小板活性化因子 PAF、あるいは免疫複合体除去、ULvWF重合体やプロスタサイクリンの置換(血漿交換で血漿内に入れる)によるものと考えられている(WCH.1559)
  • 血漿輸注療法 → 先天性のTTPの場合
  • 抗血小板薬
  • 副腎皮質ステロイド
  • 血小板輸血は原則禁忌:血小板輸血の間に腎機能や神経学的状態(neurologic status)が著明に悪化するため(WCH.1559)

USMLE

  • Q book p.290 14

予後

  • 寛解後した患者の1/3が初期再発(完全寛解後1ヶ月間)、あるいは後期再発(late relapse)(最初のエピソードから10年以内)する。

参考

  • 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm


結節性紅斑」

  [★]

erythema nodosum EN

概念ツリー

  • 皮下脂肪組織疾患

疫学

  • 成人女性に多い
  • 上気道感染が先行することがある

病理

  • 皮下脂肪隔壁への炎症細胞浸潤(septal panniculitis)がみられ、小葉は保たれる(小葉が冒されるのは硬結性紅斑)。通常は血管炎を伴わない。
[display]http://dermatology.cdlib.org/144/drugs/erythemanodosum/3.jpg

症状

  • 下腿伸側を中心、左右対称性、境界不明瞭な淡紅色の紅斑
  • 大きさは1-10cm
  • わずかから盛り上がる硬結、熱覚、圧痛・自発痛、潰瘍は形成しない。

原因

  • 細菌、真菌、ウイルスによる感染アレルギー

NDE.307

疾患 所見
細菌,真菌,ウイルスによる感染アレルギー 各種感染症の他症状
ベーチェット病 ほかの所見の存在(口腔内アフタ、眼ぶどう膜炎、外陰部潰瘍)、針反応
結核 ツ反、組織にて結核性肉芽腫、胸部Xp
サルコイドーシス 胸部XpにてBHL、眼ぶどう膜炎、血中Ca・ACEリゾチームの高値、ツ反陰性化
薬疹 薬剤内服歴の調査
潰瘍性大腸炎Crohn病 便潜血、消化管検査
骨髄異形成症候群 骨髄および末梢血の血球像の異型性、染色体異常
Hansen病 組織所見、レプロミン反応、神経学的所見

結節性紅斑硬結性紅斑

NDE.305
  結節性紅斑 硬結性紅斑
圧痛 ×
潰瘍 ×
病理 皮下脂肪組織隔壁の炎症 小葉性脂肪織炎
病因 感染アレルギー
ベーチェット病
結核
サルコイドーシス
薬疹
潰瘍性大腸炎クローン病
骨髄異形成症候群
ハンセン病
結核によるアレルギー(結核疹)


参考

  • 1. [charged] 結節性紅斑 - uptodate [15]
  • 2. 皮膚写真
[display]http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/bb/ENlegs.JPG/230px-ENlegs.JPG
[display]http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e0/A_single_EN.JPG/220px-A_single_EN.JPG
  • 3.
[display]http://medicalpicturesinfo.com/erythema-nodosum

国試


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



骨髄」

  [★]

bone marrow (Z)
medulla ossium
骨髄組織
  • 髄腔を埋めるように存在

分類

性状

細胞成分の過少

  • 過形成
  • 正形成
  • 低形成

造血

加齢変化

  • 6歳以後は加齢とともに脂肪化が進み、黄色骨髄が増加
  • 長管骨の末端から黄色骨髄に置換されていく。成人では脊椎骨、胸骨、肋骨などで造血が起こる
  • 乏血、低酸素状態では黄色骨髄が赤色骨髄に置換され、造血ができるようになる。


異形成」

  [★]

dysplasia
ディスプラジー形成異常形成異常症
異型上皮
  • 細胞の大きさ、形状、配列、核の形状が星状細胞と異なることを表現し、前癌状態と捉えることが多い



形成」

  [★]

形式形態構造組成品種編成フォーム成立形づくる


異形」

  [★]

variationheteromorphyheteromorphic
変異変化変動変分異形性差異バリエーション



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