骨爪異骨症

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頭蓋の拡大,短く幅の広い手足,爪の萎縮,青色強膜(結合組織の欠損により下にある 血管が透けて見えるため)などの他の徴候は通常,乳児期に ... X線上では,骨硬化は 小児期に現れるが,骨線条と内部骨はどちらもみられない。
爪-膝蓋骨症候群は骨,関節,指爪,趾爪,および腎の異常を特徴とする,間葉組織の まれな遺伝性疾患である。 爪-膝蓋骨症候群は,ホメオボックス遺伝子LMX1Bの変異 により生じる常染色体優性の疾患である。この遺伝子は,脊椎動物の四肢および腎臓の ...

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