UpToDate Contents
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- 1. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
- 2. 先天性好中球減少症 congenital neutropenia
- 3. 軟骨毛髪形成不全症 cartilage hair hypoplasia
- 4. 副腎不全の稀な原因 unusual causes of adrenal insufficiency
- 5. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
Related Links
- 骨幹端軟骨異形成症† 一部の型では吸収不良，好中球減少，胸腺リンパ球減少 ARまたはAD 200 ... 多発性骨端異形成症 軽度の低身長症，正常な脊椎と顔貌，ときに短く太い指，股関節異形成（しばしば最初の症状）；極めて異質 ...
- 前頭骨幹端異形成症: この疾患は，明確に異なる常染色体優性型とX連鎖型があり，小児期早期に明らかとなる。眼窩上縁が隆起し，騎士がつける面頬に似ている。下顎骨は前部の狭小化を伴う低形成で，歯の異常がよくみられる ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「パイル病」 |
| 関連記事 | 「症候群」「異形成」「形成」「異形」「群」 |
「パイル病」
Pyle disease
- 英
- Pyle disease
- 同
- 骨幹端異形成症候群 metaphyseal dysplasiasyndrome
Payr's disease
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「異形成」
- 細胞の大きさ、形状、配列、核の形状が星状細胞と異なることを表現し、前癌状態と捉えることが多い