食道閉鎖

先天性食道閉鎖症

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. 胸腔内気道の先天異常および気管食道瘻 congenital anomalies of the intrathoracic airways and tracheoesophageal fistula
• 2. 消化管閉鎖症および閉塞の出生前診断 prenatal diagnosis of gastrointestinal atresia and obstruction
• 3. 腸管閉鎖症 intestinal atresia
• 4. ダウン症：臨床的特徴および診断 down syndrome clinical features and diagnosis
• 5. 小児および思春期における胃食道逆流症のマネージメント management of gastroesophageal reflux disease in children and adolescents

Japanese Journal

• 食道閉鎖症を合併した18 トリソミー児に対する経腸栄養を目的とした手術の検討

• 畑田 智子,高見澤 滋,好沢 克 [他],吉澤 一貴,澁谷 聡一
• 日本小児外科学会雑誌 51(2), 213-217, 2015
• … 【目的】18 トリソミー児には高率に食道閉鎖症を合併する．当院ではそれらの児に対し，母乳の投与を可能にすることを目的とした外科的介入を行っている．外科的介入を行った児の治療経過について報告する．【方法】C 型食道閉鎖症を合併した18 トリソミー児に外科的介入を行った13 例を対象とした．全例に胃瘻造設が行われており，胃瘻に加えて行った手術方法により以下の4 群に分けた．根 …
• NAID 130005065234

• 2. 新生児外科の進歩と治療成績(<特集>わが国の小児外科五十年のあゆみ)

• 田口 智章,永田 公二,木下 義晶,江角 元史郎
• 日本外科学会雑誌 115(6), 306-311, 2014-11-01
• NAID 110009872621

• 両方向シャントを持つ複雑心奇形を合併した18トリソミー児の食道閉鎖に対する食道バンディングと胃瘻造設術の麻酔経験

• 逢坂 佳宗,安藤 岳史,小薗 祐紀 [他]
• 麻酔 63(11), 1266-1268, 2014-11
• NAID 40020253221

Related Links

• 先天性食道閉鎖症 - 日本小児外科学会

食道閉鎖症は食道が途中で途切れていてミルクが飲めない病気ですが，下の図のよう に気管との間に 瘻孔 があることが多く，その繋がり方によって5つの型に分類されてい ます．一番多いのは下側の食道が気管とつながっているC型で，8割はこの型です．

• 先天性食道閉鎖症｜慶應義塾大学病院 KOMPAS

先天性食道閉鎖症は、胎生(たいせい)4～7週頃の気管と食道の分離過程の異常 によって発症するといわれています。 ... 初じめの期治療：気管と食道の間の交通（瘻( ろう)）は持たなく、上下の食道の距離が長いため新生児期には胃にチューブを入れる だけの ...

Related Pictures

---

★リンクテーブル★

国試過去問	「100A001」「108D015」「092B002」
リンク元	「嘔吐」「21トリソミー」「VACTERL連合」
拡張検索	「先天性食道閉鎖症」「食道閉鎖式エアウェイ」
関連記事	「食道」「閉鎖」「鎖」

「100A001」

　　[★]

• 28歳の女性。妊娠30週。子宮底長は22cmで、腹部超音波検査で羊水はほとんど認めない。

• 胎児で最も考えられるのはどれか。

• a. 食道閉鎖
• b. 心室中隔欠損
• c. 腎低形成
• d. 鎖肛
• e. 胎児水腫

[正答]

C

※国試ナビ4※　［099I030］←［国試_100］→［100A002］

「108D015」

　　[★]

• 胎児肺低形成を伴うのはどれか。2つ選べ。

• a　食道閉鎖
• b　Potter症候群
• c　十二指腸閉鎖
• d　完全大血管転位症
• e　先天性横隔膜ヘルニア

[正答]

BE

※国試ナビ4※　［108D014］←［国試_108］→［108D016］

「092B002」

　　[★]

• 羊水過少をきたしやすいのはどれか

• (1) 無脳児
• (2) 食道閉鎖
• (3) 鎖肛
• (4) 腎無形成
• (5) 潜在胎児仮死

• a. (1)(2)
• b. (1)(5)
• c. (2)(3)
• d. (3)(4)
• e. (4)(5)

「嘔吐」

　　[★]

英

vomiting, emesis

ラ

vomitus

関

悪心、嘔気 nausea、悪心・嘔吐 nausea and vomiting

概念

• 胃の内容物をはき出す現象。
• 胃または腸内容が食道を経て口腔より吐出される現象。

嘔吐中枢

• 延髄網様体中の迷走神経背側核付近
• 第4脳室底の化学受容体誘発帯 chemoreceptor trigger zone CTZ

嘔吐中枢の近傍に存在するもの

• 呼吸中枢、血管運動中枢、消化管運動中枢、唾液分泌中枢、前庭神経核

随伴症状

• 発汗、唾液分泌、顔面蒼白、脈拍微弱、徐脈、頻脈、血圧の動揺、めまいなど

• 生理的変化：バソプレシン分泌刺激

症状の出現形式と原因の所在

• 突然の嘔吐：中枢性
• 消化器症状を伴う：末梢性

噴水状、噴射状嘔吐

projectile vomiting is where stomach contents 'shoot out' (like a fountain) to a distance sometimes many feet away.

• 乳児の肥厚性幽門狭窄症や水頭症・中枢神経系の異常
• 幼児期以降、脳腫瘍などによる頭蓋内圧亢進

嘔吐に関わる経路

IMD.351

• 1. 嘔吐中枢(延髄網様体背側神経背側核近傍)への直接刺激(脳圧亢進、循環障害)
• 2. 化学受容体誘発帯(CTZ; 第四脳室底)への刺激(代謝異常や中毒による化学物質の作用)　→　1.
• 3. 大脳皮質(中枢神経など高位中枢)からの入力　→　1.
• 4. 求心性迷走神経や交感神経を介する入力　→　1.

原因

中枢性刺激	化学受容器引金帯刺激	薬物	アポモルヒネ、モルヒネ、ジギタリス、抗菌薬、抗癌薬、降圧薬、アミノフイリン、コルヒチン、アルコール
		毒物	重金属、ガス
		放射線	各種癌治療後
		感染症	細菌毒素
		内分泌疾患	肝性脳症、糖尿病性ケトアシドーシス/高血糖高浸透圧症候群、尿毒症、妊娠悪阻、妊娠高血圧症候群
		代謝疾患	甲状腺クリーゼ、副腎不全、Addison病
	直接刺激	脳圧亢進	頭部外傷、脳腫瘍、脳出血、くも膜下出血、髄膜炎、脳への放射線療法後
		脳循環障害	ショック、低酸素脳症、脳梗塞、片頭痛、脳炎、髄膜炎
		上位中枢刺激	神経性食思不振症、不快感、てんかん、ヒステリー、抑うつ状態、うつ病、過度の嫌悪感、不快感、拘禁反応による恐怖、ストレス、視覚・嗅覚・味覚的刺激
末梢性刺激	消化管疾患	舌咽頭疾患	アデノイド、咽頭炎
		食道疾患	胃食道逆流症、食道裂孔ヘルニア、食道癌
		胃腸疾患	急性胃炎、急性胃十二指腸粘膜病変、急性腸炎、急性虫垂炎、消化性潰瘍、食中毒、消化管腫瘍、寄生虫、食中毒、Mallory-Weiss症候群
		消化管通過障害	腸閉塞、胃幽門部狭窄、輸入脚症候群
		腹膜疾患	腹膜炎
		胆膵疾患	急性胆嚢炎、急性胆管炎、急性膵炎、膵癌、胆管癌
		肝疾患	急性肝炎
	循環器疾患		うっ血性心不全、狭心症、急性心筋梗塞
	泌尿器科疾患		尿路結石、腎結石、急性腎炎、腎盂腎炎、腎不全
	耳鼻咽喉科疾患		中耳炎、Meniere病、乗り物酔い
	眼科疾患		緑内障
	呼吸器科疾患		肺結核、胸膜炎、肺癌、咳嗽発作
	婦人科疾患		子宮付属器炎、月経前症候群、更年期障害
	脊髄疾患		脊髄癆、多発性硬化症
	膠原病		結節性多発動脈炎、強皮症、側頭動脈炎

「21トリソミー」

　　[★]

英

trisomy 21

同

ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス

関

染色体核型、トリソミー

[show details]

trisomy 21 Down syndrome : 約 3,250 件 21 trisomy Down syndrome : 約 949 件

疫学

• 母体の年齢と関係がある。

• 20-25歳：1/1600
• 25-30歳：1/870
• 30-35歳：1/300

病因

• 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
• 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
• 2.転座型 　4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
• 3.モザイク型 　1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。

ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者

• 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
• 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
• 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)

形態

特有な顔貌

• 眼裂斜上
• 内眼角贅皮
• 両眼間解離、耳介低位

• 鼻根部平坦（鞍鼻）
• 手掌の猿線

合併症

• 1. 先天的心疾患

出現頻度：約50%　←特徴

• 心室中隔欠損＞心内膜床欠損症(房室中隔欠損症)(21 trisomy以外では稀)＞心房中隔欠損＞Fallot四徴症

肺高血圧症が合併

動脈管開存症もありうる

• 2. 消化器奇形

• 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖　←　受診のきっかけ
• 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
• 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)

• 3. 血液疾患

• 白血病　　←　　新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)

• 急性骨髄性白血病(急性巨核球性白血病 M7が多い。M7は治りやすい)
• 急性リンパ性白血病 (詳しくは参考3)

• transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)

• 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
• blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。

• 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
• 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
• 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
• 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
• 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
• 9. 易感染性：原因不明
• 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)

参考

• 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
• 2. DOWN SYNDROME

http://omim.org/entry/190685

• 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]

「VACTERL連合」

　　[★]

英

VACTERL association

同

ヴァクタールれんごう

関

VACTER奇形症候群、VATER連合、VACTERL奇形

• 合併しやすい奇形の一群

VACTERL連合

• 脊椎異常 vertebral anomaly
• 肛門閉鎖 anal atresia
• 心臓異常 cardiac defect
• 気管食道瘻 tracheoesophageal fistula
• 食道閉鎖 esophageal atresia
• 腎臓異常 renal anomaly
• 四肢異常 limb defect

「先天性食道閉鎖症」

　　[★]

英

congenital esophageal atresia

同

食道閉鎖 食道閉鎖症 esophageal atresia

関

小児科学。小児外科

臨床上の特徴

• カニの泡状に唾液を流出
• coil-up sign

疫学

• 5000出生中1例といわれる(PED.1009)

病因

• 胎生4-6週に前腸から発生した気道と食道が分離するが、この時期の異常により生じる。この時期のには心臓や直腸肛門が形成される時期であり、その他の奇形合併が多い。　→　18トリソミー、VACTER連合

病型

• グロスの分類：瘻孔の有無と位置による分類

頻度

PED.1009

C型：80-85% A型：7-10% E型：2-3%

病態

PED.1009

• C型：食道上部が盲端。食道下部が気管と瘻孔を形成

• 唾液や母乳は嚥下不能　→　嘔吐、誤嚥、肺炎、脱水・電解質異常
• 胃・食道接合部のHis角が鈍であるため、胃内容物が逆流しやすい　→　瘻孔を通じて肺内へ　→　肺胞障害

• A型：食道上部と食道下部が盲端

• 唾液や母乳は嚥下不能　→　嘔吐、誤嚥、肺炎、脱水・電解質異常

症状

• 泡沫状の唾液流出、哺乳後の嘔吐、多呼吸、チアノーゼ

• 出生直後から口腔内に粘稠性の唾液の貯留を認め、泡沫状に認められる。
• ミルクを飲ませればチアノーゼをきたす。
• 誤嚥性の肺炎をきたしうる。

• (A,B)腹部陥凹、(C,D,E)腹部膨満

検査

• カテーテルによる検査：鼻腔より胃へのカテーテルを挿入を試みる。胸部単純X線写真でcoil-up sign認める。
• 胸部単純X線写真：胃泡があればC型、なければA型

治療

外科的治療

SPE.121 PED.1009 SSUR.675

方針：気管と食道の瘻孔を切断。上下の食道を吻合。一期的根治術をめざすが、上下食道間の距離が大きい、あるいは身体状態が不良(低出生体重児、重症合併奇形、重症肺炎)であれば、多段階の手術とする。

• C型：気管食道瘻の切離・閉鎖。食道吻合。
• A型：食道吻合。
• 一期的根治術が不能である場合、気管食道の閉鎖と胃瘻造設を行い、身体状態の好転、あるいは食道ブジーによる食道の延長を計り食道吻合を行う。あるいは代用食道(小腸、結腸)による食道再建を行う。

術後合併症

• 縫合不全、吻合部狭窄、胃食道逆流症、気管軟化症

「食道閉鎖式エアウェイ」

　　[★]

英

esophageal obturator airway

関

エアウェイ

「食道」

　　[★]

英

esophagus (Z)

関

消化器系

解剖

• 正中面付近を下行してくるが、横隔膜近傍で左側に寄り、背面で胸大動脈と交叉する。
• L10椎体の高さで、食道裂孔を食道神経叢と共に通過して腹腔に入る

部位区分

SSUR.456

			O:食道入口部 esophageal orifice
Ce: 頚部食道 cervical esophagus
			S: 胸骨上縁 margin of the sternum
Te: 胸部食道 thoracic esophagus	Ut: 胸部上部食道 upper thoracic esophagus
	Mt: 胸部中部食道 middle thoracic esophagus	↑	B: 気管分岐部下縁 tracheal bifurcation
		↓
	Lt: 胸部下部食道 lower thoracic esophagus	↑
			D: 横隔膜 diaphragm
			H: 食道裂孔 esophageal hiatus
Ae: 腹部食道 abdominal esophagus		↓
			EGJ: 食道胃接合部 esophagogastric junction

生理的狭窄部 (KL.283, KH. 139)

• 第1狭窄部位：輪状軟骨狭窄部：cricopharyngeal constriction
  • 切歯から15cm
  • 食道の上端で、咽頭に連なる部位
  • 下咽頭収縮筋が食道を囲み、輪状軟骨に付き、この筋の緊張によると考えられる
• 第2狭窄部位：大動脈狭窄部：bronchoaortic constriction
  • 切歯から25cm
  • 食道の中部で、大動脈弓と左気管支が交叉し、それによって圧される。つまり大動脈弓の
• 第3狭窄部位：横隔膜狭窄部：diaphragmatic constriction
  • 切歯から38-40cm
  • 下部で横隔膜を貫く部位

運動 (SP.720)

部位	名称		筋肉	神経	運動性	シナプスする構造	最終的な伝達物質	運動
上部1/3	上食道括約部	UES	横紋筋	舌咽神経、迷走神経(疑核)	随意性	運動終板のアセチルコリン受容体	アセチルコリン	弛緩
			平滑筋	迷走神経	不随意性	壁内コリン作動性運動神経
下端部	下食道括約部	LES	平滑筋	迷走神経	不随意性	壁内非アドレナリン作動性抑制運動神経	NO, VIP	弛緩
				交感神経		平滑筋α受容体	アドレナリン	収縮

組織

• 食道腺は粘膜筋板の下に存在する。　←　粘膜下組織に腺があるのは食道の固有食道腺と十二指腸のブルンネル腺だけ
• 食道は横隔膜より上位では漿膜がなく、癌が周囲に浸潤しやすい

食道の上皮と上皮下の組織

層構造

1

2

3

4

5

6

器官

単層扁平上皮

単層立方上皮

単層円柱上皮

角化重層扁平上皮

非角化重層扁平上皮

上皮表層の構成細胞

粘膜固有層

腺の構成細胞

粘膜筋板

粘膜下組織 (大抵、粗結合組織)

筋層

漿膜(結合組織+単層扁平上皮) 外膜(結合組織のみ)

食道

○

食道噴門腺 (咽頭付近と胃付近に局在)、粘液腺

粘液細胞 (スムーズに食べ物を流す)

縱層 (縦走筋のみ)

固有食道腺(粘液腺、管状胞状、ペプシノーゲン、リゾチーム)

内輪筋層 外縱筋層 (食道上1/3:骨格筋、食道中1/3:骨格筋、平滑筋、食道下1/3:平滑筋)

外膜(横隔膜まで) 漿膜

臨床関連

• 食事の通過障害は生理的狭窄部でおこりやすい。特に第1狭窄部で異物が見られる (KH.141)
• 生理的狭窄部は癌の好発部位であり、第2,第3狭窄部位に多い (KH.141)

「閉鎖」

　　[★]

英

closure

同

縫合

• 手術・外傷により生じた組織損傷を縫い合わせること

「鎖」

　　[★]

英

chain、strand

関

鎖式、鎖状、ストランド、チェーン