頭蓋・顔面・骨形成不全症

出典: meddic

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私たち小児頭蓋顔面形成センターは,頭蓋,顔面などになんらかの変形(左右が不対称であったり,ゆがみがあったり,また絶壁頭,小頭,大頭などの変形や,明らかに正常と異なる顔貌などを含みます。)があるお子さんたちに ...

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骨形成不全症」

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osteogenesis imperfecta OI


  • first aid step1 2006 p.85,86,421
  • blue sclera = osteogenesis imperfecta

概念

  • I型コラーゲンの合成・分泌に関与する遺伝子異常

原因

COLA1遺伝子の変異。

病型

1型 = ファン・デル・ヘーベ症候群(van der Hoeve syndrome):



面」

  [★]

surfaceaspectsidefaceplanefacet、(面取りされた角)chamfer
局面小面状況側面平ら直面表面平面個眼向かうサイド


形成不全」

  [★]

hypoplasiaaplasiadysgenesisaplastic
異形成異発生形成異常再生不良性発育異常発育不全無形成低形成形成異常症形成不全症


不全」

  [★]

機能不全、失敗、不十分不全症不足無能無能力弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症


不全症」

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failureinsufficiency、(ラ)imperfecta
機能不全、失敗、不十分不全不足弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症




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