非古典的21-水酸化酵素欠損症

出典: meddic

nonclassic 21-hydroxylase deficiency


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

関連リンク

要約 疾患の特徴 21水酸化酵素欠損症(21-OHD)は先天性副腎過形成(CAH)のなかで最も頻度の高い疾患であり,副腎皮質におけるコレステロールからコルチゾールへの合成障害を認める常染色体劣性遺伝疾患である.21-OHD CAHでは,副腎 ...
21-水酸化酵素欠損症(21-OHD) 遺伝子解析 21-hydroxylase deficiency gene analysis 保険点数 未収載 検査方法 PCR-RFLP法PCR-ASO法Nested-PCR法 検査材料 EDTA加血液 検体量(ml) 容器番号 保存方法 1 EDTA加血液 3 ...

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
リンク元遅発型21-水酸化酵素欠損症」「nonclassic 21-hydroxylase deficiency
関連記事酵素」「欠損」「欠損症」「水酸化酵素」「水酸化

遅発型21-水酸化酵素欠損症」

  [★]

非古典的21-水酸化酵素欠損症


nonclassic 21-hydroxylase deficiency」

  [★] 非古典的21-水酸化酵素欠損症

酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


水酸化酵素」

  [★]

hydroxylase
モノオキシゲナーゼヒドロキシラーゼ混合機能酸素添加酵素混合機能オキシダーゼ


水酸化」

  [★]

hydroxylation
ヒドロキシヒドロキシル化ハイドロキシヒドロキシ化




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡