非ケトーシス型高グリシン血症

出典: meddic

nonketotic hyperglycinemia
高グリシン血症



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和文文献

  • Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 法 : 非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断への応用
  • 菅野 潤子,呉 繁夫,青木 洋子,松原 洋一
  • 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 17(3), 9-17, 2007-12-01
  • NAID 10021266786
  • Multiplex ligation-dependent probe amplification 法による非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断
  • 菅野 潤子,呉 繁夫,青木 洋子,松原 洋一,TIM Hutchin
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 62, 2005-11-05
  • NAID 10016759780

関連リンク

高グリシン血症、グリシン脳症とは 概要 先天性アミノ酸代謝異常疾患の一つ。4種類の蛋白質から構成されるグリシン開裂酵素(Glycine Cleavage System)の異常により、肝臓、髄液、血漿等に分解されないグリシンが蓄積されることにより ...
... は通常、防腐剤等の目的で使われるものであり、治療薬として用いられることは高グリシン血症以外ではないのかもしれません。お薬110番でも出てきません。 副作用としては、手足の震え、と看護師から教えてもらいましたが ...

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関連記事グリシン」「ケトーシス」「」「グリシン血症」「リシン

アミノ酸代謝異常症」

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aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
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アミノ酸代謝異常症

国試で出たことが有るレベル


アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの


高グリシン血症」

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hyperglycinemia
グリシン血症非ケトーシス型高グリシン血症


非典型非ケトーシス型高グリシン血症」

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atypical nonketotic hyperglycinemia


グリシン」

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glycine Gly G
アミノ酢酸 aminoacetic acidグリココール glycocoll
アミノ酸


  • 無極性。無電荷
  • 側鎖:-H

神経伝達物質



ケトーシス」

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ketosis (FB)
ケトン血症インスリン依存性糖尿病
ケトンケトン体
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  • アセト酢酸の代謝分解より生成の方が早い
  • 呼気がアセトン臭


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


グリシン血症」

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glycinemiahyperglycinemia
高グリシン血症


リシン」

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ricin ≠ lysine
植物性毒素




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