難病

出典: meddic

incurable disease
難治性疾患難治疾患特定疾患難病リスト

定義 (昭和47年の難病対策要綱)

(1)原因不明、治療方針未確定であり、かつ、後遺症を残す恐れが少なくない疾病
(2)経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家族の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病

難治性疾患克服研究事業(調査研究対象:130疾患)

疾病番号 疾患名 疾病 疾患名
1 脊髄小脳変性症 66 拘束型心筋症
2 シャイ・ドレーガー症候群 67 ミトコンドリア病
3 モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) 68 Fabry病
4 正常圧水頭症 69 家族性突然死症候群
5 多発性硬化症 70 原発性高脂血症
6 重症筋無力症 71 特発性間質性肺炎
7 ギラン・バレー症候群 72 サルコイドーシス
8 フィッシャー症候群 73 びまん性汎細気管支炎
9 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 74 潰瘍性大腸炎
10 多巣性運動ニューロパチー
(ルイス・サムナー症候群
多発限局性運動性末梢神経炎)
75 クローン病
11 単クローン抗体を伴う末梢神経炎
(クロウ・フカセ症候群)
76 自己免疫性肝炎
12 筋萎縮性側索硬化症 77 原発性胆汁性肝硬変
13 脊髄性進行性筋萎縮症 78 劇症肝炎
14 球脊髄性筋萎縮症(Kennedy-Alter-Sung病) 79 特発性門脈圧亢進症
15 脊髄空洞症 80 肝外門脈閉塞症
16 パーキンソン病s 81 Budd-Chiari症候群
17 ハンチントン病 82 肝内結石症
18 進行性核上性麻痺 83 肝内胆管障害
19 線条体黒質変性症 84 膵嚢胞線維症
20 ペルオキシソーム病 85 重症急性膵炎
21 ライソゾーム病 86 慢性膵炎
22 クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD) 87 アミロイドーシス
23 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
(GSS)
88 ベーチェット病
24 致死性家族性不眠症 89 全身性エリテマトーデス
25 亜急性硬化性全脳炎(SSPE) 90 多発性筋炎・皮膚筋炎
26 進行性多巣性白質脳症(PML) 91 シェーグレン症候群
27 後縦靭帯骨化症 92 成人スティル病
28 黄色靭帯骨化症 93 高安病(大動脈炎症候群)
29 前縦靭帯骨化症 94 バージャー病
30 広範脊柱管狭窄症 95 結節性多発動脈炎
31 特発性大腿骨頭壊死症 96 ウェゲナー肉芽腫症
32 特発性ステロイド性骨壊死症 97 アレルギー性肉芽腫性血管炎
33 網膜色素変性症 98 悪性関節リウマチ
34 加齢黄斑変性 99 側頭動脈炎
35 難治性視神経症 100 抗リン脂質抗体症候群
36 突発性難聴 101 強皮症
37 特発性両側性感音難聴 102 好酸球性筋膜炎
38 メニエール病 103 硬化性萎縮性苔癬
39 遅発性内リンパ水腫 104 原発性免疫不全症候群
40 PRL分泌異常症 105 若年性肺気腫
41 ゴナドトロピン分泌異常症 106 ランゲルハンス細胞組織球症
(ヒスチオサイトーシスX)
42 ADH分泌異常症 107 肥満低換気症候群
43 中枢性摂食異常症 108 肺胞低換気症候群
44 原発性アルドステロン症 109 原発性肺高血圧症
45 偽性低アルドステロン症 110 慢性肺血栓塞栓症
46 グルココルチコイド抵抗症 111 混合性結合組織病
47 副腎酵素欠損症 112 神経線維腫症I型
(レックリングハウゼン病)
48 副腎低形成(アジソン病) 113 神経線維腫症II型
49 偽性副甲状腺機能低下症 114 結節性硬化症(プリングル病)
50 ビタミンD受容機構異常症 115 表皮水疱症
51 TSH受容体異常症 116 膿疱性乾癬
52 甲状腺ホルモン不応症 117 天疱瘡
53 再生不良性貧血 118 大脳皮質基底核変性症
54 溶血性貧血 119 重症多形滲出性紅斑(急性期)
55 不応性貧血(骨髄異形成症候群) 120 肺リンパ脈管筋腫症(LAM)
56 骨髄線維症 121 進行性骨化性線維異形成症(FOP)
57 特発性血栓症 122 色素性乾皮症(XP)
58 血栓性血小板減少性紫斑病(TTP) 123 スモン
59 特発性血小板減少性紫斑病 124 下垂体機能低下症
60 IgA腎症 125 クッシング病
61 急速進行性糸球体腎炎 126 先端巨大症
62 難治性ネフローゼ症候群 127 原発性側索硬化症
63 多発性嚢胞腎 128 有棘赤血球を伴う舞踏病
64 肥大型心筋症 129 HTLV-1関連脊髄症(HAM)
65 拡張型心筋症 130 先天性魚鱗癬様紅皮症

特定疾患治療研究事業

疾病番号 疾患名
1 ベーチェット病
2 多発性硬化症
3 重症筋無力症
4 全身性エリテマトーデス
5 スモン
6 再生不良性貧血
7 サルコイドーシス
8 筋萎縮性側索硬化症
9 強皮症/皮膚筋炎及び多発性筋炎
10 特発性血小板減少性紫斑病
11 結節性動脈周囲炎
(1)結節性多発動脈炎
(2)顕微鏡的多発血管炎
12 潰瘍性大腸炎
13 大動脈炎症候群
14 ビュルガー病(バージャー病)
15 天疱瘡
16 脊髄小脳変性症
17 クローン病
18 難治性肝炎のうち劇症肝炎
19 悪性関節リウマチ
20 パーキンソン病関連疾患
(1)進行性核上性麻痺
(2)大脳皮質基底核変性症
(3)パーキンソン病
21 アミロイドーシス
22 後縦靱帯骨化症
23 ハンチントン病
24 モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症)
25 ウェゲナー肉芽腫症
26 特発性拡張型心筋症
27 多系統萎縮症
(1)線条体黒質変性症
(2)オリーブ橋小脳萎縮症
(3)シャイ・ドレーガー症候群
28 表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型)
29 膿疱性乾癬
30 広範脊柱管狭窄症
31 原発性胆汁性肝硬変
32 重症急性膵炎
33 特発性大腿骨頭壊死症
34 混合性結合組織病
35 原発性免疫不全症候群
36 特発性間質性肺炎
37 網膜色素変性症
38 プリオン病
(1)クロイツフェルト・ヤコブ病
(2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
(3)致死性家族性不眠症
39 原発性肺高血圧症
40 神経線維腫症I型/神経線維腫症II型
41 亜急性硬化性全脳炎
42 バット・キアリ症候群
43 特発性慢性肺血栓塞栓症(肺高血圧型)
44 ライソゾーム病
(1)ライソゾーム病(ファブリー病を除く)
(2)ライソゾーム病(ファブリー病)
45 副腎白質ジストロフィー


参考

  • 1. 難病情報センター
  • [display]http://www.nanbyou.or.jp/top.html
  • 2. [統計]特定疾患医療受給者証所持者数 6 特定疾患(難病)関係
[display]http://www.mhlw.go.jp/toukei/saikin/hw/eisei/09/dl/kekka6.pdf

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和文文献

  • インタビュー 難病を得てつかんだ、メダルと絆 パラリンピックで、夢の4種目制覇へ
  • インタビュー ALS(筋萎縮性側索硬化症)の宣告から3年半 難病の夫・篠沢秀夫の毎日は失くしたものを"惜しまない"
  • 難病対策委員会中間報告まとめる : 医療費助成は対象拡大、重症度で認定
  • 医療費助成の範囲を拡大 : 厚科審・難病対策委員会が中間報告

関連リンク

特定疾患という国が認定した難病の医療情報を患者向けに判りやすく公開。
難病対策の概要 難治性疾患克服研究事業の概要 特定疾患治療研究事業の概要 難病特別対策推進事業 難病患者等居宅生活支援事業 在宅人工呼吸器使用特定疾患患者訪問看護治療研究事業 厚生労働省の難病対策に関する関係通知 ...
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ある日突然難病を告知され、不安を抱えながら情報を探し求めている方へ。いちばんの情報源は、やはり同じ特定疾患と闘う患者さんとそのご家族です。このサイトは、患者さんとそのご家族による個人サイト、コミュニティサイト ...

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★リンクテーブル★
国試過去問107G030
リンク元原発性胆汁性肝硬変」「潰瘍性大腸炎」「サルコイドーシス」「大動脈炎症候群」「自己免疫性肝炎
拡張検索難病リスト

107G030」

  [★]

  • 保健所の業務でないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 107G029]←[国試_107]→[107G031

原発性胆汁性肝硬変」

  [★]

primary biliary cirrhosis, PBC
胆汁性肝硬変続発性胆汁性肝硬変慢性非化膿性破壊性胆管炎無症候性原発性胆汁性肝硬変
難病
  • first aid step1 2006 p.280
  • 2009/7/16 III 消化器

まとめ

  • 肝内の小葉間胆管が組織的に慢性非可能性破壊性胆管炎により障害され、肝内に胆汁うっ滞をきたしてうっ血性肝障害を起こす疾患である。発症は中年以降の女性に好発する。またHLA-DR8と関連があるらしい。初期症状は皮膚掻痒感であり、黄疸を示さない無症候性PBCがほとんどである。疾患の進行により、黄疸、全身倦怠感が出現、やがて肝硬変、さらに非代償性の肝硬変に陥り、腹水、門脈圧亢進症などを呈する。病理学的には慢性非化膿性破壊性胆管炎が特徴的であり、門脈域周囲にリンパ球の浸潤、非乾酪性壊死を認める。血清学的には抗ミトコンドリア抗体(M2抗体)が疾患特異的に出現し、抗平滑筋抗体も50%弱の症例で陽性となり、またIgMの上昇が認められる。その他血液検査は胆汁うっ滞による肝障害に特徴的な異常がみられる。合併症として、シェーグレン症候群が多く、関節リウマチ、橋本甲状腺炎、強皮症(あるいはCREST症候群)の合併もありうる。治療は対症療法的にウルソデオキシコール酸、ベサフィブラートを用い、肝障害が末期的になれば肝移植の適応となる。

概念

  • 特定疾患治療研究対象疾患
  • 肝内の中等大小葉間胆管ないし隔壁胆管が障害される原因不明の慢性肝内胆汁うっ滞症
  • 慢性非化膿性破壊性胆管炎(CNSDC)による慢性の肝内胆汁うっ滞を来す疾患(YN.)。
  • 初発症状は皮膚掻痒感。
  • 末期になると肝硬変像を示す。 → 門脈圧亢進症
  • 血清学的には抗ミトコンドリア抗体(IgM)が特徴的だが、胆管障害機序は不明。 → 自己免疫機序?
  • 胆汁うっ滞に基づく症状を呈さないPBCを無症候性PBC、症状を呈すものを症候性PBCという。

疫学

  • 発症年齢は40から60歳代に集中。約90%は女性。 → 中年以降の女性に好発

YN.

  • 有病率:3-4人/10万人。欧米より低いと推定されている。
  • 40-60歳の女性。女性が90%

病型と症状

初発症状:皮膚掻痒が最も多い。門脈圧亢進症に基く消化管出血が初発症状の場合がある。
  • 無症候性PBC:皮膚掻痒感、黄疸など症状を欠く。新規症例の2!3
  • 症候性PBC-S1:倦怠感、掻痒感
  • 症候性PBC-S2:非代償性。黄疸,腹水

病理

[show details]

病理所見

胆管上皮の増殖性変化,胆管上皮細胞の壊死, 胞体の腫大や好酸性変化
基底膜の破壊、核の非偏在化、核の重層化、門脈域にリンパ球、形質細胞が浸潤
門脈域主体の炎症細胞浸潤
小葉内胆管の障害像
非乾酪性類上皮肉芽腫
好酸球


病態

  • 自己免疫機序によると思われる胆管の傷害 → 胆汁うっ滞 → 肝細胞傷害および線維化 → 門脈圧亢進症 → 肝硬変
肝内の中等大小葉間胆管ないし隔壁胆管が障害されることによる肝内性胆汁うっ滞 ← これは「肝内胆管が拡張しない」ことの説明になるの?(QB.B-339)

症状(YN., HIM.chapter 302)

  • 初発症状:皮膚掻痒感(診断された症例の50%に見られる)、皮膚黄色腫
  • 疲労感:肝臓の状態や年齢にそぐわないようなひどい疲労感
  • 黄疸

身体所見

  • 門脈圧亢進症に基づく症状:肝腫大、脾腫大、腹水、浮腫
  • 原発性胆汁性肝硬変に特有:色素沈着(皮膚を掻爬するため)、黄色腫・眼瞼周囲の黄色腫(高脂血症による)

合併症

YN.

検査(YN.)

血液一般

  • 赤血球、白血球、血小板:減少 → 門脈圧亢進症による脾腫が原因

生化学 - 脂質

生化学 - 銅

  • 体内Cu:増加
  • 血清Cu:上昇、尿中Cu:上昇、肝組織内銅含有量:上昇
  • 血清セルロプラスミン:上昇

肝障害

  • ALT、AST:中等度上昇

胆汁

  • T-bil:上昇。直接ビリルビン優位
  • 胆汁うっ滞の所見が特徴的。ただし総ビリルピンの上昇は末期

免疫血清学

  • 抗ミトコンドリア抗体(AMA):陽性。臓器特異性はない ← 90%の患者で陽性。PBCに特異的。
  • M2抗体:PBCに特異的。 AMA陰性患者でもほとんどの場合M2抗体が陽性。
  • M2の主要対応抗原はミトコンドリア内膜のpyruvate dehydrogenase (PDH) E2 component。
  • 抗PDH抗体:陽性。抗PDH-E2抗体と反応する分子がPBCの胆管上皮に高濃度に存在。
  • IgM:上昇:70%の症例  ←  PBCではIgM産生能が高まったB細胞が末梢血中に存在する。PBCの発症機序との関連が示唆されている。(参考3)
  • ANA、抗平滑筋抗体は50%の症例で陽性
  • AMA陽性 + ANA陽性 = オーバーパップ症候群

AMAのターゲット(HIM.chapter.302)

これらの抗原に対する自己抗体は病態形成には関与していないが、疾患のマーカーとなる。
  • pyruvate dehydrogenase complex
  • branched chain-2-oxoacid dehydrogenase complex
  • 2-oxogluterate dehydrogenase complex

超音波検査・CT・MRI

  • 胆道の閉塞がないか確認 → 続発性胆汁性肝硬変

診断

  • 組織像 + 抗ミトコンドリア抗体陽性
  • 臨床症状、血清学的検査、エコー、CTで疑い、肝生検による組織診で確定診断する。
ALP、γ-GTP → エコーで胆道閉塞性疾患を否定 → AMA、IgM検査 → 肝生検
AMA陰性の場合は肝生検が決め手

参考2より抜粋

  • 次のいずれか1つに該当するものをPBCと診断する。
  • 1. 組織学的にCNSDCを認め,検査所見がPBCとして矛盾しないもの。
  • 2. AMAが陽性で,組織学的にはCNSDCの所見を認めないが,PBCに矛盾しない組織像を示すもの。
  • 3. 組織学的検索の機会はないが,AMAが陽性で,しかも臨床像及び経過からPBCと考えられるもの。

鑑別診断

病期分類(Scheuer分類)

  • 1期: florid duct lesion - 無症候性
慢性非化膿性破壊性胆管炎(CNSDC)といわれる所見、すなわち、胆管上皮細胞の変性、壊死、脱落と、胆管周囲へのリンパ球、形質細胞の浸潤
  • 2期: ductular prliferation - 無症候性
細胆管の増生と門脈域より肝実質へのリンパ球浸潤。
  • 3期: scarring - 症候性-s1]
架橋壊死と線維性隔壁を伴った瘢痕。
  • 4期: cirrhosis - 症侯性-s2
肝硬変

予後

  • 黄疸が出現したら肝臓の予後は不良 → つまり進行性
  • 無症候性PBCの予後はおおむね良好、15-20年間経過観察された無症候性PBCの約10%が症候性PBC(黄疸あり)へ移行
  • 症候性PBCの5年生存率は約40%、総ビリルビン>2.0mg/mlで数年以内に腹水貯留などの肝不全の徴候があらわれてくることが多い

冶瞭

  • UDCA(ウルソデオキシコール酸)、ベサフィブラート、肝移植(scheuer stage IV)

薬物療法

  • UDCA(ウルソデオキシコール酸)
  • ウルソデオキシコール酸:胆汁排泄を促進して胆道系酵素を低下させる。 → 病態の進行を遅らせるだけに過ぎない

臓器移植

  • 進行例に対して肝移植を施行
  • 肝移植: 1年生存率 75-90%、 5年生存率 75-85%
  • 再発は20-30%(確診), 28-90%(compartible)

禁忌

  • ステロイド:骨粗鬆症の増悪を招くため! → 自己免疫性肝炎ではステロイドを使用(よく反応するらしい)。  PBCに対するステロイド療法は症状緩和のみで根治できず、長期投与が必要になるということか???

合併症

鑑別診断

他疾患との比較

PBCとPSCの比較

  • see BPT.659
Table 16-7. Main Features of Primary Biliary Cirrhosis and Primary Sclerosing Cholangitis
Parameter primary biliary cirrhosis primary sclerosing cholangitis
Age Median age 50 years (30-70) Median age 30 years
Gender 90% female 70% male
Clinical course Progressive Unpredictable but progressive
Associated conditions Sjogren syndrome (70%) inflammatory bowel disease (70%)
scleroderma (5%) pancreatitis (≦25%)
thyroid disease (20%) idiopathic fibrosing disease (retroperitoneal fibrosis)
Serology 95% AMA positive 0% to 5% AMA positive (low titer)
20% ANA positive 6% ANA positive
60% ANCA positive 82% ANCA positive
Radiology normal strictures and beading of large bile ducts; pruning of smaller ducts
duct lesion florid duct lesion; loss of small ducts concentric periductal fibrosis; loss of small ducts

自己免疫性肝炎と原発性胆汁性肝硬変

  自己免疫性肝炎 原発性胆汁性肝硬変
AIH PBC
疫学 年齢 中年女性 中年女性
HLA HLA-DR4 HLA-DR8
自己抗体 抗核抗体 ANA 抗ミトコンドリア抗体 AMA
抗平滑筋抗体 ASMA
検査 ↑血清IgG ↑血清IgM
胆道系酵素上昇
合併症 各種自己免疫疾患 Sjogren症候群
関節リウマチ
慢性甲状腺炎
強皮症
治療 ステロイド ウルソデオキシコール酸
肝移植
禁忌   ステロイド

症例

  • 52歳女性。3ヶ月前から皮膚の掻痒感と軽度の黄疸が出現したため来院した。抗ミトコンドリア抗体が陽性である。

参考

  • 1. 原発性胆汁性肝硬変 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
  • 2.
[display]http://www.nanbyou.or.jp/pdf/029_s.pdf
  • 3. [charged] Pathogenesis of primary biliary cirrhosis - uptodate [1]

国試


潰瘍性大腸炎」

  [★]

ulcerative colitis, UC
colitis gravis, colitis chronica gravis, colitis ulcerosa
炎症性腸疾患 inflammatory bowel diseaseクローン病難病

まとめ

  • (免疫応答の異常?)大腸粘膜までを侵し、びらんや潰瘍を形成する原因不明のびまん性非特異性炎症である。長期にわたって増悪寛解を繰り返す特定疾患治療研究事業の対象疾患である。男女差無く、若年者(25歳)と中年(50歳)に多い。病変は全大腸、左側結腸、もしくは直腸を侵す物に分類されるが、全大腸型が最も多い。症状は「下痢、血便、腹痛」が中心であり、発熱、体重減少、貧血などの全身症状も伴う。重症度は下痢、血便、発熱、脈拍、ヘモグロビン、血沈が指標となる。合併症としては、中毒性巨大結腸症、原発性硬化性胆管炎、壊疽性膿皮症、結節性紅斑、強直性脊椎炎、口内アフタなどがある。血液検査では炎症所見(CRP,WBC,ESR上昇)が認められる。注腸造影検査ではハウストラの消失、鉛管状の結腸が、また内視鏡検査では、連続病変、粘膜血管の不明瞭化、シュードポリープが認められる。組織像では粘膜下層までの炎症像、陰窩膿瘍がみられる。治療はサラゾスルファピリジン、メサラジン、ステロイド、免疫抑制剤、ATM療法などがある。手術療法は中毒性巨大症、穿孔・出血、大腸癌合併の時に適応となる。長期的には大腸癌のリスクが高くフォローが必要である。

概念

  • 大腸粘膜を侵し、びらんや潰瘍を形成する原因不明のびまん性非特異性炎症
  • 粘膜下組織まで炎症が見られる
  • 特定疾患治療研究事業の対象疾患である。

疫学

  • 日本では、1年間人口10万人対0.3人前後
  • 30歳以下の成人に多い。

病因

  • 反復する細菌感染?

症状

  • 急性・慢性に発症し、官界と再発を繰り返す。
  • 下痢血便腹痛
  • 食欲不振、体重減少、易疲労感

合併症

腸管症状

  • 腸管出血・穿孔・狭窄・膿瘍・瘻孔形成、貧血、低蛋白血症。重大なものは中毒性巨大結腸症と大腸癌
  • 中毒性巨大結腸症
  • 腸管の運動低下のために拡張をきたした状態。腹部は腸管拡張により膨隆し、腸管運動は減少または消失。
  • 若年発症、全大腸型、10年以上の長期経過例で発生頻度が高い。
  • 低分化癌が多い ⇔ (通常の大腸癌は高分化癌が多い)

腸管外症状

検査

  • 赤沈、CRP 上昇
  • 白血球 基準値以上
  • 赤血球 基準値以下
  • 血清総蛋白 基準値以下

内視鏡

  • 血管透見像消失
  • 細顆粒状
  • 偽ポリポーシス像
[show details]

注腸検査

  • ハウストラの消失

生検

  • 陰窩膿瘍

診断

臨床的重症度分類

参考1
  軽症 中等症 重症 分布 関連
1) 排便回数 ≦4回 重症と軽症との中間 ≧6回 腸管症状  
2) 顕血便 (+)~(-) (+++)  
3) 発熱 <37.5℃ ≧37.5℃ 全身症状 炎症
4) 頻脈 <90/分 ≧90/分 3)発熱,4)貧血による。
5) 貧血 >Hb 10g/dl ≦Hb 10g/dl 炎症あるいは2)血便による
6) 赤沈 正常 ≧30 mm/h 炎症
 
軽症 軽症項目全て満たす
重症 ( 1 and 2 ) and ( 3 or 4 ) ) and (6項目のうち4項目以上)
1,2は直腸の症状、3,4は全身症状、5は血便による貧血症状、6は炎症の程度を反映。

鑑別疾患

治療

YN.A-66
  クローン病 潰瘍性大腸炎
病因??? 炎症反応亢進 免疫応答の異常
寛解導入 栄養療法  
5-アミノサリチル酸(大: サラゾスルファピリジン、小: メサラジン) 5-アミノサリチル酸(大: サラゾスルファピリジン、小: メサラジン)
ステロイド ステロイド
抗TNF-α抗体  
シプロフロキサシンメトロニダゾール ATM療法
顆粒球吸着療法(白血球除去療法) 顆粒球吸着療法(白血球除去療法)
  免疫抑制薬
緩解維持 在宅経腸栄養法 無治療~5-アミノサリチル酸(大: サラゾスルファピリジン)
5-アミノサリチル酸  
免疫抑制薬  
外科 狭窄、難治性痔瘻 大出血、狭窄、穿孔、中毒性巨大結腸症、癌化

予後

潰瘍性大腸炎とクローン病の比較

Table 15-10. Distinctive Features of Crohn Disease and Ulcerative Colitis*
Feature Crohn Disease
(Small intestine)
Crohn Disease
(Colon)
Ulcerative Colitis
Macroscopic
Bowel region Ileum ± colon† Colon ± ileum Colon only
Distribution Skip lesions Skip lesions Diffuse
Stricture Early Variable Late/rare
Wall appearance Thickened Variable Thin
Dilation No Yes Yes
Microscopic
Pseudopolyps None to slight Marked Marked
Ulcers Deep, linear Deep, linear Superficial
Lymphoid reaction Marked Marked Mild
Fibrosis Marked Moderate Mild
Serositis Marked Variable Mild to none
Granulomas Yes (40% to 60%) Yes (40% to 60%) No
Fistulas/sinuses Yes Yes No
Clinical
Fat/vitamin malabsorption Yes Yes, if ileum No
Malignant potential Yes Yes Yes
Response to surgery‡ Poor Fair Good


参考

  • 1. 株式会社JIMRO IBDの診断と治療
[display]http://www.jimro.co.jp/ibd/index_ibd.htm
  • 2. ガイドライン
[display]http://minds.jcqhc.or.jp/stc/0029/5/0029_G0000120_CQ.html
[display]http://minds.jcqhc.or.jp/stc/0029/1/0029_G0000071_GL.html
  • 3. 潰瘍性大腸炎 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/entry/218
  • 4. 認定基準
http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/009_s.pdf
  • x. まんが
http://nohira.web.fc2.com/
interesting!
  • [display]http://nohira.web.fc2.com/comic/uc/index.html

国試



サルコイドーシス」

  [★]

sarcoidosis
サルコイド症ベック病 Boeck diseaseベック類肉腫 Boeck sarcoid Boeck's sarcoidベニエー・ベック・シャウマン病 morbus Besnier-Boeck-Schaumann血管類狼瘡 angio-lupoide
難病

概念

  • 特定疾患治療研究事業の対象となっている難病である。
  • 原因不明の全身性疾患


病因

  • P. acnes?が抗原としてTh細胞に提示されるため?
  • HLA-DRB1*1101 are assosiated with an increased risk for developing sarcoidosis (HIM.2136)

疫学

  • 若年と中年に好発。
  • 北に多く南に少ない。黒人に多い。HLAやサイトカイン遺伝子が関与か?

病型

病理

  • 皮膚
  • 真皮および皮下組織に、結合組織に被包された類上皮細胞の特徴的な島嶼状結節性の肉芽腫がある。
  • 皮膚では複数の類上皮細胞肉芽腫が主に真皮の上中層に生じる。ときに真皮深層、皮下組織、筋層に生じうる。

症候

無症状での検診発見例が大多数。微熱などの症状を出して来院することはまれ。
  • 肺病変 :両側肺門リンパ節腫脹(bilateral hilar lymphadenopathy, BHL):胸部X線所見の割には無症状。
  • 眼病変 :両眼性霧視(ぶどう膜炎、硝子体炎)
  • 心病変 :心サルコイドーシス。心ブロック、不整脈、Adams-Stokes症候群
  • 皮膚病変:2型ある。結節型、びまん浸潤型が多く、古い瘢痕(肘、膝)にサルコイド肉芽腫ができることがある。この肉芽腫を病理診断に使うと浸襲が少ない。
  • 内分泌異常:高ACE活性、高カルシウム血症
  • その他・・無痛性表在リンパ節腫大や心病変(まれだが本症の急死の原因)脳神経(致死的)

病変部位の頻度

  • (縦隔・肺門リンパ節,肺)95%以上
  • 眼(ぶどう膜,網膜,硝子体)30-40%
  • 皮膚5-10%
表在リンパ節腫脹のみられることがあり,時に心臓病変がみられる。
YN I-112
  • 初発症状:眼(眼前霧視)50%、呼吸器症状15%、皮膚症状5-10%、両側耳下腺腫脹、リンパ節腫脹

検査

  • 血算
  • リンパ球:減少 (T細胞の減少によるらしい)
  • 血液生化学
  • 血清免疫学的検査:
  • 生検:病理的に非乾酪性類上皮細胞肉芽腫を証明する。経気管支的肺生検や前斜角筋生検が行われる。
  • 画像検査
  • 胸部単純X線写真:両側肺門部リンパ節腫脹(BHL)、びまん性陰影、結節影、空洞病変、網状影、浸潤影、小粒状影
  • 分類(I~III型):(I型)BHL、(II型)BHL+肺野病変、(III型)肺野病変。I型が最多。
  • 胸部CT:縦隔リンパ腺腫脹、血管・気管支周囲の肥厚・不整像、胸膜不整像
  • ガリウムシンチグラム(67Ga):病変部に集積。
  • テクネシウムシンチグラム(99mTc):病変部に欠損像
  • タリウムシンチグラム(201Tl):灌流欠損像
  • PET:高集積
  • 気管支鏡検査:気管分岐部周囲や両主気管支に毛細血管の増生・拡張や腫大したリンパ節による圧排像を認めうる。気管支内にサルコイド結節(肉芽腫)を認めうる。
  • 気管支肺胞洗浄
  • 細胞数増加
  • リンパ球増加
  • CD4/CD8比:高値 (喫煙者でも上昇しうる)  →  液性免疫優位。血清γグロブリン上昇はこのためか?
  • 皮膚生検、皮下結節生検、表在リンパ節生検、前斜角筋リンパ節生検、肝生検、縦隔・肺門部リンパ節生検:非乾酪性類上皮細胞肉芽腫の証明

診断

  • 胸部X線像
  • 臨床症状
  • 組織生検像

診断基準

参考1
  • 基準
組織診断群(確実)  :1-(2)のいずれかの臨床・検査所見があり,1-(3)が陽性。
臨床診断群(ほぼ確実):1-(2)①,②のいずれかの臨床所見があり,1-(2)③の(a)(ツベリクリン反応)又は(c)(血清ACE)を含む3 項目以上陽性。
  • 除外規定
  • 1 主要事項
  • (1) 臨床症状:呼吸器症状(咳・息切れ),眼症状(霧視),皮膚症状(丘疹)など。
  • (2) 臨床所見・検査所見
  • ① 胸郭内病変
  • (a) 胸部X 線・CT 所見(両側肺門リンパ節腫脹,びまん性陰影,血管・胸膜の変化など)
  • (b) 肺機能所見(%VC・DLco・PaO2 の低下)
  • (c) 気管支鏡所見(粘膜下血管のnetwork formation,結節など)
  • (d) 気管支肺胞洗浄液所見※1(総細胞数・リンパ球の増加,CD4/8 上昇)
  • (e) 胸腔鏡所見(結節,肥厚,胸水など)
  • ② 胸郭外病変
  • (a) 眼病変(前部ぶどう膜炎,隅角結節,網膜血管周囲炎など) → 眼サルコイドーシス
  • (b) 皮膚病変(結節,局面,びまん性浸潤,皮下結節,瘢痕浸潤)
  • (c) 表在リンパ節病変(無痛性腫脹)
  • (d) 心病変(伝導障害,期外収縮,心筋障害など) → 心サルコイドーシス
  • (e) 唾液腺病変(耳下腺腫脹,角結膜乾燥,涙腺病変など)
  • (f) 神経系病変(脳神経,中枢神経障害など)
  • (g) 肝病変(黄疸,肝機能上昇,結節など)
  • (h) 骨病変(手足短骨の骨梁脱落など)
  • (i) 脾病変(腫脹など)
  • (j) 筋病変(腫瘤,筋力低下,萎縮など)
  • (k) 腎病変(持続性蛋白尿,高カルシウム血症,結石など)
  • (l) 胃病変(胃壁肥厚,ポリープなど)
  • ③ 検査所見
  • (a) ツベルクリン反応陰性
  • (b) γグロブリン上昇
  • (c) 血清ACE 上昇
  • (d) 血清リゾチーム上昇
  • (e) 67Ga 集積像陽性(リンパ節,肺など)
  • (f) 気管支肺胞洗浄液の総細胞数・リンパ球増加,CD4/8 上昇
  • (3) 病理組織学的所見
  • 類上皮細胞からなる乾酪性壊死を伴わない肉芽腫病変生検部位(リンパ節,経気管支肺生検,気管支壁,皮膚,肝,筋肉,心筋,結膜など)。クベイム反応も参考になる

治療

  • stage0やⅠ(BHL)では経過観察
  • stageⅡ(BHL+肺陰影)、Ⅲ(肺陰影のみ)、Ⅳ(肺繊維化)では
  • 1ステロイド(8割) 2免疫抑制剤メソトレキセート・アザチオプリン(難治性2割に)

予後

  • 70%は2年以内に自然寛解。5-10%は難治性に進行。
  • 死因の60%は心サルコイドーシスであり、心病変(刺激伝導障害)をきたす。

参考

  • 1. サルコイドーシス - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/266
  • 2. 認定基準 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/043_s.pdf
  • 3. 日本サルコイドーシス学会
http://www.jssog.com/www/top/shindan/shindankijyun.html



大動脈炎症候群」

  [★]

aortitis syndrome
高安動脈炎 Takayasu arteritis Takayasu's arteritis TA高安病 Takayasu's disease Takayasu disease脈なし病 pulseless disease高安閉塞症 Takayasu occlusive disease特発性肉芽腫性動脈炎 idiopathic granulomatousarteritis
難病

概念

  • 中・大動脈を冒す炎症性の疾患で、血管腔の狭窄による症状を引き起こす。
  • 大動脈瘤(aortic aneyrysm)や大動脈解離(aortic dissection)
  • 特定疾患治療研究事業(特定疾患)

病因

  • 不明
  • ウイルス?、自己免疫的な機序
  • HLAとの関連:HLA-B52HLA-B39 (YN.C-151)

疫学

  • 日本が世界的に多く、アジア諸国(インド、中国など)、ソ連、メキシコ、南アフリカでもみられる。(参考3)
  • 1.2-2.6/100万人 (HIM.2127)
  • 若年者。 10-40歳(PHD.360)
  • 女性に多い
  • 男:女=1:10   1:9(IMD YN.C-151)

我が国が世界でもっとも多いといわれている。でも少なくないようである。←日本語の意味が分からない

病理

  • 大動脈や分岐幹動脈など弾性型動脈が侵される。大動脈弓から下行大動脈にかけて好発する。とくに腕頭動脈、総頚動脈、鎖骨下動脈の分岐部に多い。(参考3)
  • 顕微鏡的所見:
  • 病変は外膜から進行し、中膜がもっとも強く侵される。動脈壁全層が肥厚し、内腔は狭窄にて閉塞する。(参考3)
  • 線維化をともなう肉芽腫性血管炎。管腔の狭小化が顕著。(PHD.361)
  • 内膜の過形成。中膜外膜の肥厚。慢性期には線維化と内腔の狭窄。(HIM.1567)
  • there are marked intimal proliferation and fibrosis, scarring and vascularization of the media, and disruption and degeneration of the elastic lamina.(HIM.2127)
  • 炎症性の単核球の浸潤がみられ、時に巨核球が見られる。(HIM.2127)
  • 連続・斑状の肉芽腫性炎症が見られ、リンパ球、組織球、多核巨細胞が見られる(PHD.361) → 内膜の増殖、男性板の破壊、線維化

症状

  • 早期には全身症状、慢性期には血管内腔狭窄・閉塞による症状が出る
  • 全身症状:発熱、盗汗、全身倦怠感、食欲不振、関節痛、体重減少
  • 血管狭窄・閉塞による症状:上肢の跛行、脳虚血、失神、(時に)狭心症
  • 皮膚症状:結節性紅斑壊死性膿皮症

閉塞部位と症状 HIM.2127

table 319-6 Frequency of Arteriographic Abnormalities and Potential Clinical Manifestations of Arterial Involvement in Takayasu's Arteritis
動脈 動脈造影状の異常(%) 来しうる症状
鎖骨下動脈 93 上肢の跛行(arm claudication)、レイノー症候群
総頚動脈 58 視覚の変化、失神、TIA、脳梗塞
腹部大動脈 47 腹痛、悪心、嘔吐
腎動脈 38 高血圧、腎不全
大動脈弓/大動脈根部 35 大動脈弁閉鎖不全症、うっ血性心不全
椎骨動脈 35 視覚の変化(visual change)、めまい
腹腔動脈 18 腹痛、悪心、嘔吐
上腸間膜動脈 18 腹痛、悪心、嘔吐
腸骨動脈 17 下肢の跛行(leg claudication)
肺動脈 10?40 非定型的な胸痛(atypical chest pain)、呼吸困難
冠状動脈 <10 胸痛、心筋梗塞

資料3

表1 大動脈炎症候群の症状出現頻度
症状 頻度(%)
脳循環障害(めまい、頭痛、失神) 60
眼症状 20
心症状(狭心症様症状) 60
高血圧 50
四肢循環障害(しびれ、冷感、脈拍欠損) 70
全身症状(発熱、倦怠感) 70

身体所見

  • 脈を触れない
  • 血圧の左右差上下肢差(下肢>>上肢) ← 鎖骨下動脈が冒される事による
  • 血管雑音 ← 血管内腔の狭窄による
  • 高血圧:32-93%の患者で(HIM. 2127)
  • (古典的?)脈なし病の三徴:(1)上肢の脈を触れない、(2)眼底変化(後期の変化に花冠状動静脈吻合、花環状動静脈吻合)、(3)頚動脈反射亢進(参考4)
  • 上半身に脈を触れず、進行すると頚動脈反射亢進により頭部を後屈させると脈拍数減少、血圧低下、失神、過呼吸をきたす。緩徐に進行する血圧低下に伴う血流速度低下により網膜血管が拡張、また毛細血管瘤が耳側周辺部から眼底全体に広がる。視神経乳頭を取り巻いて馬蹄形または花環状の動静脈吻合が形成されるようになる。(SOP.144)

検査

  • ESR上昇、CRP上昇

診断

参考1-1
  • 1. 確定診断は画像診断(DSA,CT,MRA)によって行う。
  • 2. 若年者で血管造影によって大動脈とその第一次分枝に閉塞性あるいは拡張性病変を多発性に認めた場合は、炎症反応が陰性でも大動脈炎症候群(高安動脈炎)を第1に疑う。
  • 3. これに炎症反応が陽性ならば、大動脈炎症候群(高安動脈炎)と診断する。
  • 4. 上記の自覚症状、検査所見を有し、下記の鑑別疾患を否定できるもの。

鑑別診断

合併症

  • 大動脈弁閉鎖とそれによる心不全、大動脈瘤、腎血管性高血圧、膠原病 (YN.C-152)
  • 骨関節病変、慢性甲状腺炎 (YN.C-152)

治療

薬物療法

  • 糖質コルチコイドでコントロールできない場合。

外科療法&カテーテルインターベンション

  • 血管内腔の狭窄に対して

外科療法

  • バイパス術

死因

  • うっ血性心不全、心筋梗塞、脳梗塞・脳出血、腎不全、肺梗塞 (YN.C-151)
  • 大動脈瘤破裂が増加傾向 (YN.C-151)

予後

  • 5年生存率:80-90%(PHD.361)

参考

  • 1. 大動脈炎症候群 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/290
  • 1-1. 認定基準
[display]http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/065_s.pdf
  • 2. 血管炎症候群の診療ガイドライン
[display]http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2008_ozaki_h.pdf
  • 3. まとまっている
[display]http://www.nanbyo.or.jp/zaidan/nanbyo/tokuteisikkan_list/13/content13.html
  • 4. 2.螢光眼底血管造影法による脈なし病網膜血行動態の観察と,本病網膜血管病変の組織学的研究 生井浩 松井弘治
[display]http://journal.akademi.jp/jca/pdf/19701005/jca_1970_1005_0253_0.pdf



自己免疫性肝炎」

  [★]

autoimmune hepatitis AIHA, AIH
類狼瘡肝炎(ルポイド肝炎)、難病

まとめ

  • 中年の女性に好発する慢性経過の肝炎であり、自己免疫機序が関与していると考えられる。HLA-DR4陽性例に多いといわれている。診断は除外診断であり、ウイルス性肝炎や原発性胆汁性肝硬変などをを除外する。

概念

疫学

  • 男女比=1:7で女性に多く、発症は10-30歳での発症もみられるが、多くは40歳以降。

病型

AIH 自己抗体 HCV感染
抗核抗体 抗平滑筋抗体 抗LKM-1抗体 抗SLA抗体
ANA ASMA
I型
IIa型
IIb型
III型
IV型

病型と病態

LAB.894
  • II型は抗LKM-1抗体の存在で特徴づけられる
  • IIa型は女性に多く、高力価を示し、肝硬変への進展が早い
  • IIb型は中年男性に多く、力価はそれほど高くない

病態生理

  • 自己免疫機序により肝細胞が障害されるらしいが、詳細は不明である。

病理

症状

  • 自覚症状に乏しく、血液検査で偶然発見される
  • 肝障害:黄疸、全身倦怠感、食欲不振。重症例では腹水、肝性脳症、肝不全。

検査

  • 血液検査
  • AST, ALT:高値
  • γ-グロブリン:高値(2g/dl以上)
  • 免疫グロブリンG:高値(2g/dl以上)
  • ウイルスマーカー:陰性 (除外診断)
  • 免疫血清学的検査
  • 抗核抗体:I型で陽性
  • 抗平滑筋抗体:I,IV型で陽性
  • 抗LKM-1抗体:II型で陽性
  • 抗SLA抗体:III型で陽性
  • 肝生検:piecemeal necrosisの所見をもつ慢性肝炎の像

診断基準

参考3
1. 血中自己抗体(特に抗核抗体抗平滑筋抗体など)が陽性。
2. 血清γグロブリン値またはIgGの上昇 (2g/dl以上)。
3. 持続性または反復性の血清トランスアミナーゼ値の異常。
4. 肝炎ウィルスマーカーは原則として陰性。
5. 組織学的には肝細胞壊死所見およびpiecemeal necrosisに伴う慢性肝炎あるいは肝硬変であり、しばしば著明な形質細胞浸潤を認める。時に急性肝炎像を呈する。

* 本邦ではHLA-DR4陽性症例が多い
** 本邦ではC型肝炎ウィルス血症を伴う自己免疫性肝炎がある。
*** C型肝炎ウィルス感染が明らかな症例では、インターフェロン治療が奏功する例もある。

診断

  • 病歴により、アルコール性肝炎、薬物性肝障害、超音波検査にて脂肪肝を除外。
  • 免疫血清学検査を行いウイルス性肝炎を除外。自己抗体や免疫グロブリンの変動、サブタイプの変動をみて絞り込み、病理組織学検査で確定診断する。

鑑別疾患

治療

副腎皮質ステロイドが著効する
  • ステロイド:十分量の後、維持量を継続する
  • ウルソデオキシコール酸:ステロイドの減量に有効。また、軽症例での経過観察に用いられる(IMD)。
  • 免疫抑制薬:(ステロイド抵抗性例に対して)アザチオプリン
インターフェロンは自己免疫を賦活化させる方向に作用するので不適

合併症

  • 肝癌:ウイルス性肝炎よりも発癌リスクが少なく、肝細胞癌のリスクへの影響はあるとはいえない。
  • 自己免疫疾患:ウイルス肝炎でもありうるが、自己免疫性肝炎の方がより高頻度で起こる(ウイルス性肝炎(22%)vs自己免疫性肝炎(38%)(参考1))

参考

  • 1. [charged] Extrahepatic manifestations of autoimmune hepatitis - uptodate [2]
  • 2. 自己免疫性肝炎 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/268
  • 3. 難病ドットコム
[display]http://jpma-nanbyou.com/Category.aspx?view=c&oid=10&sid=3&kid=1
  • 4.
[display]http://www8.ocn.ne.jp/~halfboil/criteria/tab-b5.html


難病リスト」

  [★]

血液系疾患
  再生不良性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm
  溶血性貧血  
   (1)自己免疫性溶血性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_1_i.htm
   (2)発作性夜間ヘモグロビン尿症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
  不応性貧血骨髄異形成症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/102_i.htm
  骨髄線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/039_i.htm
  特発性血栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/078_i.htm
  特発性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/077_i.htm
  血栓性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm
  原発性免疫不全症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031_i.htm
免疫系疾患
  大動脈炎症候群高安動脈炎http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/065_i.htm
  バージャー病ビュルガー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/099_i.htm
  結節性動脈周囲炎  
   (1)結節性多発動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_1_i.htm
   (2)顕微鏡的多発血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_2_i.htm
  ウェゲナー肉芽腫症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/006_i.htm
  アレルギー性肉芽腫性血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  チャーグ・ストラウス症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  悪性関節リウマチ http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/003_i.htm
  側頭動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/064_i.htm
  全身性エリテマトーデス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/063_i.htm
  多発性筋炎・皮膚筋炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/067_i.htm
  シェーグレン症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/044_i.htm
  成人スティル病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/057_i.htm
  ベーチェット病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/108_i.htm
  抗リン脂質抗体症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/038_i.htm
内分泌系疾患
  ビタミンD受容機構異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/096_i.htm
  甲状腺ホルモン不応症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/035_i.htm
  TSH受容体異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/073_i.htm
  偽性副甲状腺機能低下症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/016_i.htm
  PRL分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/093_i.htm
  ゴナドトロピン分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/040_i.htm
  ADH分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/007_i.htm
  原発性アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/027_i.htm
  副腎低形成(アジソン病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/104_i.htm
  グルココルチコイド抵抗症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/022_i.htm
  副腎酵素欠損症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/103_i.htm
  偽性低アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/015_i.htm
  中枢性摂食異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/072_i.htm
代謝系疾患
  原発性高脂血症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/028_i.htm
  アミロイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
神経・筋疾患
  プリオン病  
   (1)クロイツフェルト・ヤコブ病CJDhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
   (2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病GSShttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106_i.htm
   (3)致死性家族性不眠症FFIhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/107_i.htm
  亜急性硬化性全脳炎SSPEhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/002_i.htm
  進行性多巣性白質脳症PMLhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/053_i.htm
  脊髄小脳変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059_i.htm
  パーキンソン病関連疾患  
   (1)進行性核上性麻痺 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_i.htm
   (2)大脳皮質基底核変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2_i.htm
   (3)パーキンソン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/089_i.htm
  筋萎縮性側索硬化症(ALS) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021_i.htm
  脊髄性進行性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
  球脊髄性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/017_i.htm
  多系統萎縮症  
   (1)線条体黒質変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
   (2)オリーブ橋小脳萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_2_i.htm
   (3)シャイ・ドレーガー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/046_i.htm
  副腎白質ジストロフィー http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_2_i.htm
  多発性硬化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/068_i.htm
  ギラン・バレー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/020_i.htm
  重症筋無力症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049_i.htm
  フィッシャー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/101_i.htm
  慢性炎症性脱髄性多発神経炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/110_i.htm
  多発限局性運動性末梢神経炎(ルイス・サムナー症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/066_i.htm
  ハンチントン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/092_i.htm
  単クローン抗体を伴う末梢神経炎(クロウ・フカセ症候群) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/070_i.htm
  正常圧水頭症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/056_i.htm
  モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/115_i.htm
  ペルオキシソーム病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_1_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病を除く)]] http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
  脊髄空洞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
視覚系疾患
  網膜色素変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/114_i.htm
  加齢黄斑変性 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/011_i.htm
  難治性視神経症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
聴覚・平衡機能系疾患
  メニエール病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/113_i.htm
  遅発性内リンパ水腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/071_i.htm
  突発性難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/084_i.htm
  特発性両側性感音難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/083_i.htm
循環器系疾患
  肥大型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/095_i.htm
  特発性拡張型心筋症(うっ血型心筋症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/075_i.htm
  拘束型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/036_i.htm
  ミトコンドリア病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/118_i.htm
  家族性突然死症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/010_i.htm
呼吸器系疾患
  特発性間質性肺炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/076_i.htm
  サルコイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/043_i.htm
  びまん性汎細気管支炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/097_i.htm
  若年性肺気腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/047_i.htm
  肺リンパ脈管筋腫症LAMhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/120_i.htm
  ヒスチオサイトーシスX http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/094_i.htm
  肥満低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
  肺胞低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
  原発性肺高血圧症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
  特発性慢性肺血栓塞栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
  潰瘍性大腸炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/009_i.htm
  クローン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
  自己免疫性肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
  原発性胆汁性肝硬変 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
  難治性の肝炎のうち劇症肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
  特発性門脈圧亢進症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
  肝外門脈閉塞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
  バット・キアリ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
  肝内結石症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
  肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎 等) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
  慢性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
  重症急性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
  膵嚢胞線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚・結合組織疾患
  表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
  膿疱性乾癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
  天疱瘡 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
  強皮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
  好酸球性筋膜炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
  重症多形滲出性紅斑(急性期) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
  硬化性萎縮性苔癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
  混合性結合組織病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
  神経線維腫症I型レックリングハウゼン病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
  神経線維腫症II型 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
  結節性硬化症(プリングル病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
  色素性乾皮症XP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨・関節系疾患
  後縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
  黄色靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
  前縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
  特発性大腿骨頭壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
  特発性ステロイド性骨壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
  広範脊柱管狭窄症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
  進行性骨化性線維異形成症FOP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎・泌尿器系疾患
  IgA腎症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
  急速進行性糸球体腎炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
  難治性ネフローゼ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
  多発性嚢胞腎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
  スモン http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm




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