隣接遺伝子症候群

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和文文献

  • 先天異常症候群の診断アプローチ
  • 岡本 伸彦
  • 日本小児科学会雑誌 111(4), 539-549, 2007-04
  • NAID 40015448889
  • 【内分泌症候群(第2版) その他の内分泌疾患を含めて】 性機能低下を伴う遺伝性(先天性)症候群 ステロイドサルファターゼ欠損症
  • 鈴木 滋,藤枝憲二
  • 日本臨床 別冊 内分泌症候群?, 494-496, 2006 -9
  • 著者版
  • NAID 120001025956

関連リンク

隣接遺伝子症候群は微細欠失・重複症候群とも呼ばれ,染色体上に隣接して存在するお互いに無関係な複数の遺伝子が同時に染色体の微細欠失あるいは重複などにより障害されて発症したと考えられるもので,染色体異常と単一遺伝子疾患 ...
ようこそ!! ナオルコム へ シッカリ食べて ・・・ バリバリ働き ・・・ グッスリ休んで ... 遺伝子を調べて特定 生後1ヶ月で黄疸が出て、便も白っぽくなったため、胆道閉塞症を疑われて来院した。しかし、入院後 ...
Prader-Willi症候群 ・疾患の概要 Prader-Willi 症候群(PWS)は、特異な顔貌・肥満・発達遅滞を主徴をする奇形症候群・隣接遺伝子症候群である.原因は、父から受け継いだ15番染色体上のインプリンティング遺伝子群の欠失または不活化に ...

関連画像

 遺伝子再配列を同時に検出するKrepischi-Santos ACV et al. Constitutional  15q11-13 に存在する遺伝子群Bartsch O et al. FISH studies in 45


★リンクテーブル★
リンク元隣接遺伝子欠失症候群
関連記事症候群」「遺伝」「遺伝子」「」「症候

隣接遺伝子欠失症候群」

  [★]

contiguous gene deletion syndrome
隣接遺伝子症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



遺伝子」

  [★]

gene
遺伝因子 genetic factor
ゲノム genome
  • 生物の遺伝情報を担う主要因子
  • 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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