那須・ハコラ病

出典: meddic

膜性リポジストロフィー

和文文献

  • 口腔ケア時にくいしばり癖を現す那須-ハコラ病患者の1例
  • 柴田 俊一,佐藤 公彦,住友 伸一郎
  • 岐阜歯科学会雑誌 31(2/3), 128-133, 2005-02-20
  • 那須-ハコラ病は膜性脂肪異栄養症による多発性の骨の嚢胞様病変と若年性痴呆を主症状とする大変まれな疾患である.平成16年2月28日,誤嚥性肺炎予防のために口腔内の衛生管理を求め後藤病院歯科に51歳の寝たきり女性が紹介された.患者は27歳時に那須-ハコラ病と診断され,16年前から多発性の病的骨折と痴呆症のために寝たきりとなった.平成15年の暮れから度 …
  • NAID 110004709927

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那須ハコラ病. 1.概要. 那須ハコラ病(Nasu-Hakola disease)は、多発性骨嚢胞による 病的骨折と白質脳症によ. る若年性認知症を主徴とし、DAP12(TYROBP), TREM2 遺伝子 変異を認める常染色体性劣. 性遺伝性疾患である。那須毅博士と Hakola 博士により疾患 ...

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